Poznaj przyczynę poronienia dzięki sekwencjonowaniu nowej generacji
Do niedawna w badaniach przyczyn poronień posługiwano się klasycznymi metodami sekwencjonowania. Pozwalały na analizę jedynie krótkich fragmentów DNA - były więc mniej precyzyjne. Sekwencjonowanie nowej generacji, inaczej sekwencjonowanie następnej generacji (ang. Next - Generation Sequencing, NGS), wprowadza nową, wyższą jakość do badań genetycznych. Od teraz specjaliści mogą już badać całe ludzkie genomy, a nie tylko wybrane części. Czym właściwie jest NGS i dlaczego znalazło zastosowanie w badaniach przyczyn poronień?
Sekwencjonowanie – sposobem odczytywania kodu genetycznego
W DNA znajduje się cała informacja o człowieku, jego wyglądzie zewnętrznym, stanie zdrowia, a nawet charakterze. Nasz rozwój obywa się więc zgodnie ze ściśle określonym planem, zapisanym za pomocą specjalnego kodu, zwanego kodem genetycznym. To właśnie on decyduje o kolejności par nukleotydów w pojedynczej cząsteczce DNA. Metodą służącą do odczytania tego kodu jest właśnie sekwencjonowanie.
Sekwencjonowanie nowej generacji – w czym tkwi fenomen
W metodzie NGS każdy ludzki chromosom czytany jest nawet kilkaset tysięcy razy, co sprawia, że takie badanie staje się dokładniejsze. Technologia NGS nie tylko pozwala na analizę całych chromosomów, ale też pojedynczych genów i określonych mutacji. Jest też coraz częściej wykorzystywana w diagnostyce preimplantacyjnej, do badania zarodków przed ich umieszczeniem w ciele kobiety.
Badania genetyczne metodą NGS mają dwie zasadnicze wady. Po pierwsze są droższe, po drugie czas ich realizacji jest nieco dłuższy. Może właśnie dlatego wielu pacjentów decyduję się na nie w ostateczności – gdy wszystkie inne metody nie przyniosły żadnej odpowiedzi.
Są tańsze metody sekwencjonowania DNA
Metoda NGS jest metodą dobrą, ale nie jedyną. Istnieją inne, tańsze i równie wydajne techniki sekwencjonowania DNA. Przykładowo przy pomocy mikromacierzy można przeanalizować cały ludzki genom oraz wykryć najdrobniejsze nieprawidłowości w chromosomach. Kolejną niemniej skuteczną metodą będzie QF PCR. Badając materiał z poronienia tą techniką analizy można zidentyfikować nawet 85% najpopularniejszych wad wrodzonych, w sposób 4 razy tańszy i aż 5-krotnie szybszy, niż jest to możliwe w przypadku NGS.
Za 60% poronień odpowiadają wadliwe geny…
Poronienie może wywołać wiele różnych czynników: zaburzenia hormonalne, infekcje wirusowe i bakteryjne, a nawet stres. Największą barierą, stojącą na drodze do rodzicielstwa są jednak uwarunkowania genetyczne.
Okazuje się, bowiem, że za 60% przypadków wszystkich poronień odpowiadają błędy w materiale genetycznym. Dziecko może np. odziedziczyć zmianę w DNA po rodzicach – nosicielach mutacji. Przed podjęciem kolejnej próby poczęcia dziecka warto więc dowiedzieć się co może być przyczyną wcześniejszych niepowodzeń. Pozwoli to być może zapobiec kolejnej tragedii.
Badania genetyczne po poronieniu – jaki to ma cel?
Kobietom po poronieniach bardzo rzadko proponuje się badania materiału z niedonoszonej ciąży. Większość pacjentek nawet nie wie, że ma taką możliwość. Tymczasem analiza tkanek utraconego płodu może dostarczyć wielu bardzo ważnych informacji. Trzeba wiedzieć, że najczęstszą przyczyną poronień są zaburzenia polegające na nieprawidłowej liczbie lub strukturze chromosomów w komórkach. Przeważnie mają one postać trisomii (występowanie dodatkowego chromosomu) lub monosomii (brak chromosomu) i prowadzą do rozwoju wielu poważnych chorób, z których część kończy się śmiercią zarodka. Tak jest np. z zespołem Edwardsa czy zespołem Patau, w przypadku których bardzo często dochodzi do samoistnego poronienia we wczesnych etapach ciąży.
Smutne statystyki…
Z traumy po poronieniu trudno się otrząsnąć. Utrata dziecka to ogromny cios dla każdej pary marzącej o założeniu rodziny. Średnio 10 – 15% wszystkich stwierdzonych ciąż kończy się niepowodzeniem. Daje to mniej więcej 40 tysięcy poronień rocznie.
