Badania przyczyn poronienia – odpowiedź w genach
Genetyczna wada zarodka jest najczęstszą przyczyną poronienia. Uniemożliwia dziecku właściwy rozwój, a rodzice nie mają na to wpływu – najczęściej wada powstaje w wyniku przypadku. Zdarza się jednak, że wpływ na to ma DNA rodziców. Dlatego też, aby odzyskać spokój i nadzieję na szczęśliwy przebieg kolejnej ciąży, warto wykonać badania genetyczne.
Na co pozwalają takie badania? Najczęściej służą potwierdzeniu lub wykluczeniu wystąpienia wady genetycznej u zarodka. Ale mogą też wskazać lekarzom kierunek dalszej diagnostyki – np. pod kątem trombofilii wrodzonej u matki. Występujące przy niej mutacje genetyczne mogą utrudniać przebieg ciąży i zwiększać ryzyko poronienia.
Jakie badania genetyczne po poronieniu warto wykonać?
Badanie samego płodu pozwala sprawdzić, czy przyczyną przedwczesnego zakończenia ciąży była wada genetyczna zarodka. Według statystyk to właśnie takie wady są najczęstszą przyczyną poronień. Są one związane z niewłaściwym układem lub złą liczbą chromosomów, co powoduje wystąpienie m.in. zespołu Patau, zespołu Turnera, zespołu Edwardsa czy zespołu Downa. Te z kolei uniemożliwiają rozwój dziecka. Samo badanie polega natomiast na analizie fragmentu kosmówki (zewnętrznej błony) lub innej tkanki płodu.
Dobrze pamiętać, że badania DNA umożliwiają też ustalenie płci dziecka niezależnie od czasu trwania ciąży. To ważne szczególnie dla tych rodziców, którzy chcieliby dokonać pochówku – aby go przeprowadzić i uzyskać zasiłek pogrzebowy, trzeba uzyskać z Urzędu Stanu Cywilnego akt urodzenia, a do tego konieczna jest właśnie znajomość płci.
Poza badaniem płci – badanie kariotypu rodziców
Równolegle do badania poronionego płodu często wykonuje się badanie kariotypu rodziców. Opiera się ono na analizie próbek krwi i pozwala stwierdzić, czy geny rodziców mogły mieć wpływ na wadę genetyczną zarodka. Najczęściej taka możliwość jest wykluczana, a wada zarodka okazuje się wynikać z przypadkowego połączenia uszkodzonych komórek rozrodczych (występujących nawet u zdrowych rodziców).
Zdarza się jednak, że badanie wykrywa pewne zmiany w genach rodziców, które utrudniają prawidłowy rozwój płodu. Są to np. zespół Robertsona czy zespół Klinefeltera u mężczyzn lub zespół Turnera w przypadku kobiet. Dzięki badaniu i ewentualnej diagnozie rodzice mogą z większym spokojem myśleć o kolejnych ciążach i zachować nadzieję na zdrowe dziecko.
fot. panthermedia
Poronienie – co jeszcze może je powodować?
Może być ono spowodowane także innymi czynnikami, chociażby wystąpieniem pewnych mutacji genetycznych u rodziców. Dzieje się tak np. w przypadku trombofilii wrodzonej, czyli dziedzicznej skłonności do zaburzeń krzepliwości. Jest ona spowodowana zmianami w genach protrombiny, czynnika V Leiden i MTHFR. Te same geny mają wpływ na przebieg ciąży i mogą zwiększać ryzyko poronienia (szczególnie w I trymestrze).
Dlaczego badanie przyczyn poronienia jest tak ważne?
Badania genetyczne są coraz popularniejsze, tańsze i bardziej dostępne. Coraz częściej ich wykonanie doradzają też lekarze. To nic dziwnego, bo w końcu badania te umożliwiają ocenę, czy kolejne ciąże też mogą być obciążone ryzykiem i pozwalają ewentualne ryzyko minimalizować. Poza tym genetyczne przyczyny należą do najczęstszych przyczyn poronień – stąd też rosnące zainteresowanie badaniami pod tym kątem.
