W jaki sposób dziedziczymy różne choroby ?

Dziedziczenie chorób - Objawy i przebieg

U podłoża chorób genetycznych występuje defekt genetyczny, który prowadzi do nadmiernego gromadzenia lub niedoboru substancji, koniecznych dla sprawnego funkcjonowania organizmu.  W większości przypadków choroby te są nieuleczalne, mają ciężki przebieg i w konsekwencji prowadzą do śmierci.
 
Przyczyny i dziedziczenie chorób genetycznych

Informacja genetyczna, zawiera wszystkie dane na temat budowy, sposoby funkcjonowania czy rozwoju naszego organizmu. Znajduje się ona w genie, które to ułożone są liniowo na strukturach zwanych chromosomami i składających się z : DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) oraz białek.

Człowiek posiada 46 chromosomów (23 dziedziczymy od matki, 23 od ojca).  Przy czy sposób dziedziczenia wygląda tak: w przypadku kobiet dziedziczony jest chromosom X od matki (posiada ona dwa chromosomy XX), oraz chromosom X od ojca (posiada on XY).

Mężczyźni dziedziczą X od matki a chromosom Y od ojca. W przypadku chorób o podłożu genetycznym, dochodzi do mutacji / błędów w zapisie informacji genetycznej zawartej w DNA. W związku z powyższym istnieje możliwość powielenia liczby chromosomów (np. zespół Downa), zmniejszenia liczby chromosomów (np. zespół Turnera) a także może dojść do zmian w ich budowie. 

fot. pantherstock

Otrzymanie zmienionego genu jest zjawiskiem losowym, nie zależnym od nas.  W sytuacji gdy rodzicie są zdrowi i nie są nosicielami zmutowanego genu, szansa na urodzenie chorego dziecka jest niewielka. Czasem jest tak, iż rodzice nie są świadomi, iż posiadają mutację jakiegoś genu, i przekazują go potomstwu.