Zaburzenia metabolizmu aminokwasów

Zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny dziedziczone są autosomalnie i recesywnie. W Polsce obowiązkowe są badania przesiewowe noworodków pozwalające wykryć hiperfenyloalaninemię przed ujawnieniem się nieodwracalnych objawów klinicznych dzięki czemu możliwe jest podjęcie skutecznego leczenia i zniwelowania objawów.

Fenyloketonuria

Choroba ta spowodowana jest całkowitym brakiem aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który warunkuje przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. Dzięki wczesnemu badaniu u noworodków możliwe jest rozpoznanie choroby i eliminacja fenyloalaniny z diety, co zapobiega postępującemu uszkodzeniu mózgu. W pierwszych tygodniach życia stan noworodka nie odbiega od stanu prawidłowego. Objawy pojawiają się około 3 miesiąca życia. Ulega zahamowaniu rozwój psychoruchowy, występują sporadyczne wymioty, wysypki skórne oraz rozjaśnienie karnacji. Dziecko wydziela również charakterystyczny „mysi zapach” Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu znacznie podwyższonego stężenia fenyloalaniny w surowicy oraz zwiększonego wydalania w moczu tego aminokwasu.

fot. ojoimages

Alkaptonuria

Alkaptonuria jest zaburzeniem metabolicznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się ciemnieniem moczu w kontakcie z powietrzem. Obecny w moczu nieprawidłowy metabolit jakim jest kwas homogentyzynowy jest pośrednim metabolitem katabolizmu tyrozyny. Kawas ten reaguje dodatnio w testach wykrywających substancje redukujące i może być zidentyfikowany w profilu kwasów organicznych metodą GC-MS. Objawy choroby związane są z kumulacją kwasu homogentyzynowego w tkankach, ujawniają się dopiero u dorosłych zmianami zwyrodnieniowymi w układzie kostnym.