Wysoki poziom cholesterolu u dziecka – przyczyna może tkwić w genach!

Wysoki cholesterol u dziecka – to może być rodzinna hipercholesterolemia

Rodzinna hipercholesterolemia jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do wzrostu cholesterolu we krwi – całkowitego, jak i LDL, czyli tzw. „złego cholesterolu”. Jest najczęstszą spośród wszystkich uwarunkowanych genetycznie hipercholesterolemii. Statystycznie 1:500 osób ma uszkodzony gen związany z tym rodzajem hipercholesterolemii. Na świecie to łącznie ok. 10 milionów ludzi.

Choroba przez długi czas może nie dawać żadnych objawów, co nie oznacza, że nie jest groźna. Nieleczona może prowadzić do miażdżycy i w konsekwencji do choroby niedokrwiennej serca - i to już w bardzo młodym wieku! Za rodzinną hipercholesterolemię odpowiadają mutacje w kilku genach, m.in. LDLR i LDLRAP1. Żeby zachorować wystarczy odziedziczyć zmutowany gen tylko po jednym rodzicu. Taki sposób dziedziczenia choroby genetycznej nazywamy dziedziczeniem dominującym.

Objawem mogącym świadczyć o rodzinnej hipercholesterolemii jest ból w klatce piersiowej, zwany dławicowym. Bardzo charakterystyczne są także kępki żółte (tzw. żółtaki), czyli zabarwione na żółto grudki, najczęściej powstające na skórze powiek, ale też łokci, kolan i pośladków.  Te grudki, to nic innego jak złogi cholesterolu. Gdy się pojawią, powinniśmy niezwłocznie udać się z dzieckiem do lekarza i zbadać poziom złego cholesterolu, ponieważ najpewniej jest on podwyższony. W przebiegu choroby często dochodzi też do zwężenia naczyń krwionośnych, co będzie dawało dolegliwości bólowe. U chorego może wystąpić ból rąk i nóg, ścięgien Achillesa oraz ból brzucha czy głowy.

fot. panthermedia

Wysoki poziom cholesterolu u dzieci  - powodem może być fitosterolemia

Fitosterolemia (sitosterolemia) jest kolejną, obok rodzinnej hipercholesterolemii, chorobą lipidową po podłożu genetycznym. Obie choroby posiadają zresztą wiele cech wspólnych. Fitosterolemia również sprzyja rozwojowi miażdżycy i choroby niedokrwiennej serca w bardzo młodym wieku, a jednym z objawów tej choroby są charakterystyczne żółtaki na powierzchni skóry i w obrębie stawów. Stawy chorego mogą mieć też znacznie ograniczoną ruchomość.  W przebiegu choroby może podnieść się poziom „złego cholesterolu”. Najbardziej charakterystyczny jest jednak wzrost stężenia fitosteroli, czyli steroli roślinnych. W organizmie chorego może być ich nawet kilkanaście razy więcej niż w przypadku osób zdrowych.
Dzieje się tak z powodu mutacji genetycznej, przez którą znajdujące się w pożywieniu fitosterole są nadmiernie wchłaniane w przewodzie pokarmowym. Choroba ogranicza również wydzielanie żółci.

Za fitosterolemię odpowiadają mutacje genów ABCG5 i ABCG8. Żeby zachować potrzebne są aż dwie kopie uszkodzonego genu, odziedziczone po obojgu rodzicach. Fitosterolemia jest chorobą bardzo rzadką. Do tej pory udało się opisać zaledwie 45 przypadków tego schorzenia.

Choroby lipidowe o podłożu genetycznym – jak sobie z nimi radzić?

Choroby lipidowe wymagają przede wszystkim zastosowania odpowiedniej diety.
W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej polega ona na ograniczeniu spożycia produktów o wysokiej zawartości cholesterolu (czerwonego mięsa, jaj, posiłków typu fast food, słodkich napojów, a w przypadku dorosłych członków rodziny także alkoholu). Z kolei z diety dziecka chorego na fitosterolemię powinny przede wszystkim zniknąć sterole roślinne (oleje roślinne, rośliny strączkowe). Dzięki odpowiedniej diecie i lekom dziecko może uniknąć powikłań, jakie niosą ze sobą choroby lipidowe. Przed zastosowaniem leczenia konieczna jest jednak odpowiednia diagnostyka. Z uwagi na genetyczne podłoże tych chorób dużą rolę odgrywają tutaj testy genetyczne.

Choroby lipidowe o podłożu genetycznym – testy DNA pomogą je rozpoznać

Jakiś czas temu na polskim rynku medycznym pojawił się bardzo nowoczesny test DNA. Został on stworzony, aby pomagać w diagnostyce rzadkich wad wrodzonych u dzieci. Test ten bada ich prawie 90, stając się tym samym potężnym narzędziem w walce z chorobami genetycznymi. Na liście schorzeń ujętych w tym badaniu znajdują się różne choroby metaboliczne, choroby spichrzeniowe, wrodzone niedobory odporności, a także choroby lipidowe o podłożu genetycznym. Wczesne wykrycie tych chorób daje szansę na uniknięcie najniebezpieczniejszych powikłań.