Zaloguj
Reklama

Jakie są przyczyny protoporfirii erytropoetycznej?

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Jakie są przyczyny protoporfirii erytropoetycznej?
Fot. panthermedia
(0)

Niewielu pacjentów wie czym jest protoporfiria erytropoetyczna. Cały czas poszukiwane są bezpośrednie przyczyny rozwoju tej choroby.

Protoporfiria erytropoetyczna (protoporphyria erythropoietica, ang. erythropoietic protoporphyria, EPP) zaliczana jest do wrodzonych zaburzeń metabolizmu hemu. Jest to dość łagodna postać porfirii, ale towarzyszą jej silniejsze dolegliwości bólowe. Choroba ta została opisana w 1961 roku i do dziś trwają poszukiwania przyczyn prowadzących do jej rozwoju. Protoporfiria erytropoetyczna ma w około 50% podłoże dziedziczne drugie 50% to występowanie sporadyczne.

Badania naukowe pokazują, że choroba ta jest dziedziczona autosomalnie dominująco (mutacja w kodującym białku enzymu genie FECH w locus 18q21.3). Najnowsze doniesienia wskazują jednak, że możemy mieć do czynienia z dziedziczeniem autosomalnie recesywnym (zmutowane oba allele FECH).

(0)
Reklama
Komentarze