Zaloguj
Reklama

Czym są choroby rzadkie?

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Czym są choroby rzadkie?
Fot. ojoimages
(0)

Choroby rzadkie to różnorodna grupa chorób, które łączy ciężki przebieg i ograniczone, drogie leczenie - tylko 5% schorzeń może być skutecznie leczona.

Reklama

Tego typu choroby dotykają głównie dzieci (75%). W Europie na choroby rzadkie cierpi ponad 30 mln osób, w Polsce ok. 2mln.

Najczęstszymi chorobami rzadkimi są:

  • mukowiscydoza,
  • choroba Huntingtona,
  • mukopolisacharydoza,
  • wrodzone wady serca,
  • mięsaki,
  • zespół Klinefeltera,
  • fenyloketonuria i alkaptonuria.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną w której organizm produkuje nadmierne lepki śluzu który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Chorobą ogólnoustrojowa, objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Choroba Huntingtona jest dziedziczną chorobą mózgu. Choroba ta powoduje obumieranie neuronów w niektórych częściach mózgu. W miarę obumierania komórek mózgu, osoby z chorobą Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowania decyzji. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną polegającą na nieprawidłowości przemiany w organizmie chorego jednego z aminokwasów - fenyloalaniny. Gromadząca się w nadmiarze fenyloalanina może uszkadzać organizm dziecka, a w szczególności jego centralny układ nerwowy (mózg), prowadząc nieuchronnie do upośledzenia umysłowego.

Alkaptonuria jest chorobą genetyczną, która obejmuje chrząstki i kości, powoli je niszcząc. Dorośli chorujący na alkaptonurię często muszą być poddani operacji przeszczepu bioder, ramion i stawów oraz cierpią na chorobę serca, zaburzenia pracy nerek oraz wiele innych chorób. Najczęściej osoby chore nie są świadome swojej choroby przez długi czas. Dopiero ok. 40 roku życia pojawiają się symptomy. Pierwsze oznaki choroby mogą przejawiać się w ciemnym zabarwieniu pieluszek u niemowląt, jednak najczęściej choroba pozostaje w ukryciu aż do lat późniejszych.

Reklama
(0)
Komentarze