Przyczyny zespołu Proteusza

Zespół Proteusza nazywany jest inaczej zespołem Wiedemanna i zaliczany jest do bardzo rzadko występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Cały czas trwają poszukiwania przyczyn tej choroby (szczególnym zainteresowaniem obejmuje się mutacje w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10, mozaicyzm a także mutacja punktowa w genie AKT1). Mutacja genetyczna pojawia się w rozwoju embrionalnym a zmutowany gen prowadzi do nadmiernej produkcji określonych białek. Konsekwencją tego jest ogromny asymetryczny przerost tkanki skórnej oraz zaburzenia w prawidłowym rozwoju kości. Dzieci rodzą się „pozornie” zdrowe a objawy zespołu Proteusza objawiają i nasilają się wraz z wiekiem.