GENY – Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu

Nasz genom jest kodem łączącym ludzi z każdym żywym organizmem na Ziemi; kodem zawierającym historię rasy ludzkiej; kodem wyrytym w historii naszych własnych rodzin, ciągnącej się setki lub nawet tysiące lat wstecz. Jest to zapis unikalny dla każdego człowieka: nikt współcześnie żyjący i nikt, kto kiedykolwiek się urodził, nie ma identycznego zestawu informacji (nawet wasz bliźniak!). Żyjemy w złotym wieku terapii genowej. Po pierwszych potknięciach i porażkach istnieją teraz setki programów terapii genowych w ośrodkach rozsianych po całym świecie. Co kilka miesięcy jesteśmy świadkami kolejnego wielkiego przełomu zarówno w naszym podstawowym zrozumieniu procesu manipulowania genomem, jak i w próbach klinicznych, które testują owe rewolucyjne odkrycia u pacjentów. Szybkość, z jaką potrafimy przejść od diagnozy do terapii, zmieniła się dramatycznie. Po dziesiątkach lat skoncentrowanego wysiłku wreszcie uczymy się, jak wykorzystywać naturalne procesy dopracowane przez naturę w ciągu milionów lat ewolucji, aby przełożyć naszą niezwykłą zdolność odczytywania genomu na nową możliwość pisania genomu i korygowania poważnych pomyłek, które sprawiają, że nasze własne DNA zwraca się przeciwko nam.

Autor książki, Euan Angus Ashley, tak mówi o swoim dziele: Niniejsza książka opowiada o pierwszych latach moich przygód po podjęciu owej decyzji. Jej karty zabiorą Was w podróż w głąb nauki i medycyny ludzkiego genomu. Opowiem Wam historie pacjentów, których życie zmieniło się dzięki znajomości ich genomu. Przedstawię liczne grupy naukowe, które prowadziłem i które podziwiałem; pokażę drogę prowadzącą od informacji genetycznej do praktyki lekarskiej. Bohaterami tej książki są moi pacjenci i ich rodziny, wspólnie dźwigający ciężar dziedziczenia: małe dzieci, które śmieją się i płaczą podczas wizyt w klinice; odważne nastolatki, dzielnie akceptujące nowe diagnozy, wrzucające ich w wir niespodziewanej nowej rzeczywistości; rodzice, którzy codziennie opiekują się swoimi sprawnymi inaczej dziećmi, podróżując od jednego lekarza do drugiego, nieustannie martwiąc się o nieznaną przyszłość. To dla nich budzę się co rano. Nasi pacjenci i ich rodziny nigdy nie uwolnią się od tego, co ich własny genom wniósł do ich życia – a my nigdy nie przestaniemy poszukiwać głębszego, pełniejszego zrozumienia ich informacji genetycznej, aby znajdować nowe, lepsze sposoby leczenia ich dolegliwości. A kiedy nasze wysiłki spełzają na niczym, nigdy nie przestaniemy ich pocieszać i zapewniać, że nie spoczniemy, nim dojdziemy do lepszego, jaśniejszego dnia.