Czym są cytopatie/choroby mitochondrialne?
Choroby mitochondrialne, zaliczane są do chorób genetycznych (tj. wywołane mutacjami w obrębie genu lub genów). Rozwijają się na skutek zaburzeń w prawidłowym funkcjonowaniu oraz strukturze mitochondriów. W Polsce z każdym rokiem wzrasta liczba osób dotkniętych chorobami mitochondrialnymi. Objawy tych chorób dotyczą tkanek, które mają wysokie zapotrzebowanie energetyczne. Co wiemy o chorobach mitochondrialnych?
Choroby genetyczne dzieli się w chwili obecnej na dziedziczące się (mutacje dotyczą wszystkich Komorek także tych odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych oraz plemników) oraz niedziedziczące się (mutacje DNA obejmują tylko i wyłącznie komórki somatyczne). Należy tutaj wspomnieć także o mutacja punktowych, tj. jednogenowych oraz aberracjach chromosomowych.
W przypadku chorób mitochondrialnych mogą być one spowodowane poprzez:
- Mutacje w jądrowym DNA, odpowiadającym za kodowanie białek specyficznych dla mitochondriów i jednocześnie związanych z pełnionymi przez nie funkcjami
- Mutacje w genomie mitochondrialnym, tj. mtDNA
Choroby mitochondrialne dziedziczone są zawsze po matce, gdyż wszystkie/ ewentualnie prawie wszystkie pochodzą z oocytu. Niestety zapada na nie potomstwo obydwu płci. Ludzkie komórki zawierają kilka tysięcy mitochondriów, a co ważne w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA.
Diagnostyka chorób mitochondrialnych związana jest z przeprowadzeniem dokładnej analizy rodowodu, a następnie wykonaniem biopsji mięśnia wraz z analizą poziomu enzymów mitochondrialnych. Kluczowa kwestia jest także sprawdzenie obecności czerwonych poszarpanych włókien mięśniowych w pobranym materialne. W przypadku jakichkolwiek wątpliwości wykonywane są badania molekularne DNA. W chwili obecnej leczenie chorób mitochondrialnych polega na stosowaniu rehabilitacji, w celu poprawy siły mięśni bądź leczenie operacyjne. Lekarze wraz z naukowcami zastanawiają się nad wykorzystaniem w leczeniu terapii genowej.
Wśród najczęściej spotykanych chorób mitochondrialnych znajdują się:
- Zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii
- Zespół mitochondrialnej encefalopatii obejmującej układ nerwowy, żołądek oraz jelita
- Zespół Kearnsa- Sayrea
- Zespół szpikowo- trzustkowy Pearsona
- Padaczka miokloniczna z występowaniem czerwonych, poszarpanych włókien w mięśniach
- Zespół MELAS
- Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Nasza wiedza na temat chorób mitochondrialnych, sposobu ich dziedziczenia oraz zmian do jakich prowadzi w organizmie z roku na rok jest coraz większa. W chwili obecnej prowadzone są badania (głównie na materiale zwierzęcym), których celem jest odnalezienie sposobu na ich uleczenie. Być może w niedalekiej przyszłości będzie to możliwe.
