Czescy lekarze pomogli wyjaśnić przyczynę rzadkiej choroby nerek
Badania rzadkiej dziedzicznej choroby nerek, w których uczestniczyli lekarze z wydziału medycznego Uniwersytetu Karola w Pradze, pomogły wyjaśnić jego mechanizm i potencjalne leczenie. Odkryto mutację genu, która powoduje chorobę.
Autosomalnie dominujące cewkowo-śródmiąższowe choroby nerek (ADTKD) to dziedziczne zaburzenia czynności wydalniczej nerek. Stanowią istotną część przyczyn prowadzących do przewlekłej choroby nerek.
Pacjenci z tą chorobą cierpią z powodu podwyższonego poziomu kwasu moczowego we krwi, stanów zapalnych stawów lub dny moczanowej oraz postępującej niewydolności nerek prowadzącej do dializy i przeszczepu nerki. Każdy potomek pacjenta ma 50% szans na odziedziczenie mutacji genu, która powoduje chorobę.
Pod koniec lat 90. na świecie znanych było tylko kilkadziesiąt rodzin z tą chorobą. Ale jego przyczyny były do tej pory nieznane lekarzom.
Cztery odpowiedzialne geny
Lekarze wyodrębnili cztery geny, które są odpowiedzialne za powstanie tej choroby. Amerykański profesor Anthonym J. Bleyer z Wake Forest School of Medicine w Północnej Kalifornii, który gości na Uniwersytecie Karola w Pradze zbiera dane pacjentów, którzy cierpią na tą rzadką chorobę i ich rodzin.
Stopniowo diagnozowaliśmy i scharakteryzowaliśmy ADTKD w około 665 rodzinach na całym świecie. To sprawia, że ADTKD jest drugą co do wielkości genetyczną chorobą nerek po policystozie. - powiedział lider zespołu badawczego Stanislav Kmoch.
Kolejnym etapem badań jest poszukiwanie leczenia, które opóźniłoby lub zatrzymało niewydolność nerek.
Modele komórkowe poddano działaniu 3500 substancji, które były testowane do różnych celów w różnych fazach badań klinicznych. Pod względem opracowywania leków są to idealne substancje, ponieważ mogą one pomijać kilka faz badań klinicznych i szybciej wprowadzić je do praktyki klinicznej- dodał Kmoch.
Jedna z substancji w komórkach i genetycznie zmodyfikowanych myszach pozwoliła na usunięcie mutacji. Nie jest jeszcze możliwe oszacowanie, czy i kiedy nowo odkryta substancja przejdzie badań kliniczne.
