Choroby metaboliczne - galaktoza

Aby organizm mógł wykorzystać galaktozę najpierw musi przetworzyć ją w glukozę. Zaburzenia trzech etapów enzymatycznego przetworzenia galaktozy w glukozę są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. W klasycznej galaktozemii przyczyną większości objawów chorobowych jest nagromadzenie w tkankach fosforanu galaktozy.

Objawy kliniczne i biochemiczne: 

• u noworodka urodzonego w stanie dobrym po pierwszych karmieniach mlekiem pojawiają się wymioty i biegunka,
• następuje pogorszenie stanu ogólnego,
• powiększenie wątroby i śledziony,
• żółtaczka,
• zaburzenia krzepnięcia,
• kwasica,
• cukromocz.

Rozpoznanie: 

• podwyższone jest stężenie galaktozy w surowicy i moczu,
• występuje hipoglikemia i kwasica metaboliczna,
• obecna w moczu galaktoza daje dodatni wynik na substancje redukujące.