28 lutego - Dzień Chorób Rzadkich

28 lutego już po raz ósmy odbędzie się Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Polska jest jednym z niemal 100 krajów na świecie, który angażuje się w jego obchody.

Reklama

Choroby rzadkie dotykają ponad 2 milionów Polaków i wbrew pozorom występują stosunkowo często. Diagnoza chorób rzadkich w Polsce trwa średnio 4 lata. Zaledwie 1-3% pacjentów ma dostęp do dedykowanego chorobie leczenia. Choć w Unii Europejskiej zarejestrowanych jest ponad 200 leków sierocych dla chorób rzadkich, to w Polsce refundowanych jest jedynie 33 z nich.

Do tej pory odkryto ponad 7 tysięcy różnych chorób rzadkich. W większości mają one podłoże genetyczne.

Wśród niektórych chorób rzadkich możemy wymienić m.in.:

agnezję płuc,
albinizm oczno-skórny,
atrezję zastawki trójdzielnej,
celiakie,
cherubizm,
chłoniaka grudkowego i nieziarniczego,
chorobę Crohna,
chorobę Pompego,
chorobę Wilsona,
glejaka,
hemofilie,
kanałopatie,
klątwę Odyna,
mukowiscydozę.

Pełna lista chorób rzadkich znajduje się na stronie Orphanet, wielojęzycznym portalu dedykowanym chorobom rzadkim i lekom sierocym.

W poprzednich latach odbyło się wiele imprez dedykowanych chorobom rzadkim, podobnie ma być w tym roku.

Obchody Dnia Chorób Rzadkich wspierają polskich pacjentów budując świadomość na temat problemów, z jakimi wciąż się zmagają. Ograniczony dostęp do leczenia, brak określonej i skoordynowanej opieki medycznej, a także niewystarczający poziom opieki socjalnej sprawiają, że pacjenci oraz ich rodziny latami poszukują diagnozy, możliwości leczenia i wsparcia. W walce o zdrowie pacjenci dotknięci rzadką chorobą oraz ich rodziny często zmagają się ze społecznym odizolowaniem i samotnością.