Zespół Ehlersa - Danlosa - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Zespół Ehlersa-Danlosa jest bardzo złożoną chorobą tkanki łącznej. Obejmuje on ścięgna, więzadła, chrząstki, kości oraz skórę. W niektórych przypadkach także krew. Zespół ten występuje stosunkowo rzadko i zaliczany jest do chorób uwarunkowanych genetycznie tkanki łącznej. Za rozwój choroby odpowiada mutacja punktowa genów biorących udział w kodowaniu struktur kolagenu (główne białko tkanki łącznej, wykazuje bardzo wysoką odporność na rozciąganie, odpowiada m.in.: za elastyczność skóry) .
Zespół Ehlersa-Danlosa dotyka zarówno mężczyzn jak i kobiet w różnym wieku. Nie ma on niestety jednolitej postaci klinicznej ani pod względem objawów ani przyczyn. Na tej podstawie skwalifikowano 12 różnych typów tego zespołu. Opiera się ona o rodzaj zmiany genetycznej, która odpowiada za rozwój choroby.
W większości przypadków schorzenie to obejmuje skórę oraz stawy pacjenta. Objawy mają charakter zmienny. Zdarza się tak, że znikają w młodości. Niestety mogą one także pojawić się dopiero w wieku dojrzałym. Jakie objawy są charakterystyczne dla zespołu Ehlersa-Danlosa?
Objawy i przebieg zespołu Ehlersa - Danlosa
Objawy charakterystyczne dla zespołu Ehlersa-Danlosa
W zespole Ehlersa-Danlosa można u pacjentów zaobserwować następujące objawy:
- silna męczliwość
- ciągłe zmęczenie i senność
- ból stawów, mięsni oraz ścięgien, który nie ustępuje a nasila się tzw. chroniczny ból
- silny ból skóry
- bóle głowy, migreny
- problemy z żołądkiem (silny ból, problemy z jedzenie, trawieniem)
- bóle piersi a u mężczyzn genitaliów
- problemy z zasypianiem, budzenie się w nocy
- nocne skurcze mięśni
- bardzo silna, wręcz nadmierna ruchomość stawów
- problem z utrzymaniem przedmiotów
- niezgrabność ruchów (upadanie, potykanie się)
- zaparcia, zatwardzenia, wzdęcia, refluks żołądkowo-przełykowy
- zastawkowe choroby serca, zaburzenia rytmu serca
- nietrzymanie moczu, problemy z oddawaniem moczu, częste zakażenia dróg moczowych
- dreszcze na przemian z nadmierną potliwością - bardzo sucha skóra, krwawe wybroczyny, problemy z gojeniem się ran, łatwe skaleczenia skóry
- podwójne widzenie, astygmatyzm
- zawroty głowy, szumy w uszach, możliwe zasłabnięcia
- trudności w oddychaniu, kaszel, ból w klatce piersiowej, odma, zapalenie oskrzeli, zaburzenia głosu
- giętki nos
- zaburzenia orientacji, koncentracji i inne
Objawy te z czasem stanowią problem dla pacjenta, zwłaszcza wtedy gdy ulegają nasileniu. Chory wymaga specjalistycznej opieki ze strony wielu specjalistów.
Piśmiennictwo
Adres www źródła:
- http://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndrome/Pages/Introduction.aspx
- http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/basics/definition/con-20033656
- https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ehlersdanlossyndrome.html
- http://www.healthline.com/health/ehlers-danlos-syndrome
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.
