Mukopolisacharydoza - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Mukopolisacharydoza zaliczana jest do bardzo rzadko diagnozowanych chorób metabolicznych o podłożu genetycznym (nazywana jest także lizosomalną chorobą spichrzeniową). W chorobie tej, w wyniku całkowitego braku, bądź wady w prawidłowym funkcjonowaniu jednego z enzymów, dochodzi do gromadzenia się w lizosomach różnych substancji. To prowadzi do ich odkładania się w różnych narządach, które w konsekwencji ulegają uszkodzeniu. W chwili obecnej wyróżnia się dokładnie VII typów tej choroby.
Objawy i przebieg mukopolisacharydozy
Bezpośrednią przyczyną mukopolisacharydozy jest mutacja jednego z genów, który odpowiada za kontrolę procesu produkcyjnego odpowiednich enzymów. Na skutek błędu genetycznego może on nie powstać bądź być wadliwy. W organizmie nie dochodzi wtedy do rozkładu mukopolisacharydów. W procesie tym może zostać wyprodukowane białko, które nie rozkłada mukopolisacharydów tak jak powinno, bądź nie jest zdolne do tego wcale.
Mukopolisacharydoza to choroba, która dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny (by dziecko zachorowało musi odziedziczyć od jednego i drugiego rodzica nieprawidłową kopię genu). W sytuacji, gdy odziedziczy jedną zmienioną kopię genu a drugą prawidłową, jest tzw. zdrowym nosicielem genu. Może go przekazać potomstwu. Objawy charakterystyczne dla mukopolisacharydozy to: pogrubienie skóry oraz tkanki podskórnej, zmiany kostne a także deformacje. Rysy twarzy osób dotkniętych tą chorobą są specyficznie pogrubione, towarzyszą im polipy błon śluzowych, niedosłuch, usztywnienie stawów, przepuklina pachwinowa, usztywnienie stawów oraz objawy neurologiczne. Pacjent nie jest w stanie samodzielnie funkcjonować.
Diagnoza mukoplisacharydozy sprowadza się do ilościowego oznaczenia mukopolisacharydów w moczu oraz określenie ich rodzajów. Dodatkowo wykonywana jest identyfikacja mutacji (analiza DNA). Leczenie mukopolisacharydoz jest objawowe - nie ma możliwości wyleczenia tej choroby.
Piśmiennictwo
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.
