Zaloguj
Reklama

Czym są lizosomalne choroby spichrzeniowe?

Obchód w szpitalu
Fot. medforum
Obchód w szpitalu
(0)
Reklama

Lizosomalne choroby spichrzeniowe zaliczane są do chorób uwarunkowanych genetycznie. Dziedziczone są w większości przypadków w sposób autosomalnie recesywny, choć nie obejmuje to wszystkich schorzeń.

W chorobach lizosomalnych w wyniku braku aktywności jednego z enzymów w organizmie człowieka dochodzi do  spichrzenia różnego rodzaju substancji w lizosomach. Lizosomy są to niewielkie pęcherzyki, które zawierają kwaśne hydrolazy rozkładające tłuszcze, białka, kwasy nukleinowe oraz węglowodany. O ciężkości choroby i nasileniu objawów chorobowych decyduje tak naprawdę poziom uszkodzenia funkcji enzymu. Uszkodzenie wytwarzania enzymów w lizosomach jest procesem bardo skomplikowanym, przebiegającym w kilku etapach. Gromadzone w lizosomach substancje na skutek braku aktywności określonego enzymu nie mogą ulec degradacji co konsekwencji prowadzi do ich dużego nagromadzenia się w komórkach. Niestety doprowadza to do ich zmian nie tylko strukturalnych ale także czynnościowych.  

Co wiemy o lizosomalnych chorobach spichrzeniowych? W jaki sposób są one diagnozowane i leczone?

Objawy i przebieg lizosomalnych chorób spichrzeniowych

Choroby spichrzeniowe występują stosunkowo rzadko. Niestety obejmują one wiele narządów oraz tkanek. W chwili obecnej opisanych zostało kilkanaście tych chorób, które podzielone zostały ze względu na rodzaj spichrzanej substancji.

Poniżej przedstawiona zostanie ich krótka charakterystyka:

  • pierwszą grupę stanowią mukopolisacharydozy, w których dochodzi do gromadzenia się mukopolisacharydów. Kumulują się one w komórkach mięsni gładkich, śródbłonka oraz fibroblastach. U pacjentów obserwuje się zniekształcenie kości, silnie powiększoną wątrobę oraz śledzionę. Zmiany bardzo często obejmują także serce, węzły chłonne oraz szpik kostny.
  • drugą grupę stanowią lipidozy, w których dochodzi do gromadzenia się w lizosomach lipidów takich jak cholesterol czy sfingomielina. Chorobami zaliczanymi do tej grupy są m.in.: choroba Fabry'ego, Farbera, Gauchera, Sandhoffa, Niemanna i Picka, Wolmana oraz Taya i Sachsa. Objawami najczęściej spotykanymi są powiększenie  serca, wątroby oraz śledziony.
  • trzecią grupę stanowią glikogenozy gdzie w liposomach dochodzi do gromadzenia glikogenu. Objawami najczęściej spotykanymi są m.in.: osłabienie mięsni poprzecznie prążkowanych, bolesne skurcze mięśni czy kardiomegalia.   

Najrzadziej występującymi chorobami spichrzeniowymi są choroba Danona, glikoproteinozy oraz cystynoza.

Leczenie lizosomalnych chorób spichrzeniowych

Diagnoza chorób spichrzeniowych jest dość prosta po wykazaniu, iż w moczu znajdują się lipidy, gangliozydy czy mukopolisacharydy. Inne badania wskazują także na różnego rodzaju zmiany np. na dnie oka, w mózgu czy powiększenie śledziony, wątroby oraz serca. W leczeniu wykorzystywana jest terapia genowa oraz przeszczep szpiku kostnego.

Piśmiennictwo

Adres www źródła:

Bibliografia:

Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: PZWL, 2010.
Anna Dobrzańska, Józef Ryżko: Pediatria. Wrocław: Urban&Partner, 2005.


Reklama
(0)

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.

Komentarze