Zespół Ushera
Zespół Ushera, określany jest także jako zespół Hallgrena, zespół Ushera-Hallgrena, dystrophia retinae dysacusis syndrome i zaliczny jest do rzadko występujących chorób o podłożu genetycznym. Pacjenci dotknięci tym schorzeniem mają uszkodzony słuch oraz wzrok. W chwili obecnej nie ma możliwości na wyleczenie tej choroby prowadzi ona do nieodwracalnych zmian narządu wzroku oraz słuchu. Chore dziecko pozostaje pod opieką wielu lekarzy w tym: neurologa, okulisty, pediatry i laryngologa.
Czym jest zespół Ushera i jakie są jego przyczyny?
Zespół Ushera to rzadko występująca choroba genetyczna, która dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to że schorzenie dziedziczone jest niezależnie od płci (nosicielami genu z mutacją mogą być kobiety oraz mężczyźni). Aby dziecko zachorowało musi otrzymać od każdego z rodziców po jednej kopii zmienionego genu, w przypadku gdy otrzyma tylko jedną nie zachoruje. Pokazuje to, że nieprawidłowa kopia jednego genu nie jest wystarczająca do tego by wywołać chorobę. Zespół Ushera występuje najczęściej wśród dzieci gdzie jest bliskie pokrewieństwo pomiędzy matką a ojcem.
W chwili obecnej znanych jest około 10 genów, odpowiedzialnych za rozwój tej choroby są to MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2,USH2A, GPR98, DFNB31 i CLRN1. Geny te odpowiadają za kodowanie białka związanego z odbiorem dźwięków oraz wrażeń wzrokowych. Różnego rodzaju „nieprawidłowe” mutacje w tych genach prowadzą do tego, że białko kodowane przez konkretny gen jest nieprawidłowe bądź nie powstaje w ogóle. To właśnie prowadzi do uraty słuchu oraz wzroku. Cały czas trwają poszukiwania genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby.
Objawy, diagnoza i leczenie zespołu Ushera
Objawami charakterystycznymi dla zespołu Ushera jest utrata słuchu bądź jego znaczne pogorszenia. U pacjentów występuje także utrata wzroku, na skutek barwnikowego zwyrodnienia siatkówki oka. Degradacja siatkówki ma charakter postępujący, w związku z czym osoba chora może m.in.: słabo widzieć po zmroku, utracić zdolność do widzenia obwodowego a w miarę postępu choroby widzieć tylko na wprost (silne zawężenie pola widzenia). Objawom tym bardzo często towarzyszy zaćma oraz problemy z utrzymaniem równowagi.
W chwili obecnej znane są trzy typy Zespołu Ushera I (zaburzenia widzenia, równowagi oraz głęboki niedosłuch obustronny od urodzenia), II (stopniowa utrata wzroku, niedosłuch) oraz III (stopniowa utrata słuchu, dziecko rodząc się słyszy, problemy z utrzymaniem równowagi oraz ze wzrokiem).
Diagnoza zespołu Ushera związana jest z wykonaniem badań: pola widzenia, elektroretinogramu, audiometrii totalnej oraz elektronystagmografii. W celu potwierdzenia choroby konieczne jest wykazanie mutacji w obu kopiach genu osoby chorej np. za pomocą sekwencjonowania metodą Sangera. Jest to choroba nieuleczalna, a dziecko pozostaje pod opieką wielu specjalistów: okulista, psycholog, neurolog, pediatra czy laryngolog.
