Zespół Seckela - co o nim wiemy?

Zespół Seckela, nazywany bywa także zespołem Harpera, karłowatością ptasio głową czy niskorosłością z małogłowiem. Zaliczany jest do tzw. karłowatości pierwotnej. Choroba ta jest wadą wrodzoną i może pojawić się zarówno u chłopców jak i u dziewczynek. Dziedziczona jest ona w sposób autosomalnie recesywny, obejmujący pojedynczą mutację genową.

Reklama

Miejsca genowe na chromosomach, które mogą odpowiadać za pojawienie się tego schorzenia to: SCKL1 (3q22.1-q24), SCKL2 (18p11.31-q11.2)i SCKL3 (SCKL3 (14q23). Cały czas poszukiwane są bezpośrednie przyczyny i czynniki odpowiedzialne za rozwój tej choroby.O tym, że dziecko dotknięte jest zespołem Seckleta możemy dowiedzieć się już w trakcie ciąży. Podczas badań USG widoczne jest bowiem zahamowanie jego wzrostu (karłowatość), podobnie jest po urodzeniu gdzie dziecko dorasta tylko do około 50cm. Po czy jego wzrost ulega zahamowaniu.

Innymi objawami charakterystycznymi dla tego zespołu są:

zaburzenie umysłowe,
małogłowie,
specyficzne dysmorfie twarzy,
szczególnie duże oczy,
duży nos,
bardzo nisko osadzone małżowiny uszne,
bała bródka (bardzo często cofnięta),
dyslokacje kostne,
anemia,
niezstąpione jądra,
ostra białaczka szpikowa,
różnego rodzaju problemy stomatologiczne obejmujące głównie zęby.

W chwili obecnej nie ma możliwości na wyleczenie tej choroby, w związku z powyższym stosowane jest leczenie objawowe. Dziecko znajduje się cały czas pod opieka wielu specjalistów, w tym: reumatolog, pediatry, neurologa, genetyka, stomatologa oraz ortopedy. Osoby chore dożywają do 20go roku życia. Cały czas prowadzone są badania, których celem jest nie tylko poznanie przyczyn oraz czynników ryzyka prowadzących do rozwoju choroby ale także sposobów jej wyleczenia.