Test NIFTY – na czym polega to badanie? Jaka jest jego skuteczność?

Test NIFTY – na czym polega to badanie?

Test NIFTY to badanie oparte na metodzie analizy wolnego płodowego DNA (w skrócie: cffDNA). Badanie NIFTY zalicza się do grupy nieinwazyjnych przesiewowych badań prenatalnych, jest ono całkowicie bezpieczne dla mamy i jej dziecka i ma na celu oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych oraz wad wrodzonych. Aby wykonać test NIFTY, wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej.

Test NIFTY – co wykrywa? 

Najszersza wersja NIFTY – badanie NIFTY pro – wykrywa 94 nieprawidłowości genetyczne i wady wrodzone, takie jak: 

• aneuploidie chromosomów płciowych (np. zespół Klinefeltera), 
• trisomie (np. trisomia 21. – zespół Downa), 
• zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespoły Angelmana i Pradera-Williego lub zespół mikrodelecji 5p (ang. cri du chat syndrome)).

W teście NIFTY zastosowano nowoczesną technologię NGS – pozwala ona osiągnąć wysoką czułość badania.

Test NIFTY – czy do jego wykonania potrzebne jest skierowanie?

Test NIFTY nie wymaga skierowania od lekarza. NIFTY, podobnie jak wszystkie inne badania z grupy NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) nie podlega refundacji przez NFZ, wykonuje się je na własną rękę. 

Jaka jest skuteczność testu NIFTY?

Test NIFTY to badanie, którego skuteczność została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT, obejmowało ono 146 958 ciąż. Na całym świecie NIFTY został wykonany już ponad 9 milionów razy.
Czułość NIFTY jest wysoka i wynosi ponad 99% dla trisomii 21. Jego dokładność znacznie przewyższa podstawowe nieinwazyjne badania prenatalne takie jak np. test PAPP-A i USG, natomiast jest porównywalna z czułością badania inwazyjnego wykonywanego w celu postawienia diagnozy – amniopunkcji. 
Prawidłowy wynik badania NIFTY może pozwolić odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. 

Test NIFTY – wskazania do wykonania 

Test NIFTY zaleca się wykonać gdy:

• para otrzymała nieprawidłowe wyniki przesiewowych badań prenatalnych, takich jak test PAPP-A lub USG, 
• para otrzymała skierowanie na badanie inwazyjne – amniopunkcję (wykonanie badania NIFTY może uchronić przed amniopunkcją),  
• w rodzinie albo w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne lub wady wrodzone,
• wiek ciężarnej wynosi powyżej 35 lat. 

Ile kosztuje test NIFTY? Czy wymaga przygotowań? 

Cena testu NIFTY kształtuje się poziomie około 2000 – 2500 złotych, badanie nie wymaga szczególnych przygotowań. Pobranie próbki krwi do testu NIFTY jest nieinwazyjne i proste – jak pobranie krwi do morfologii.