Sposoby diagnozowania celiakii
Diagnozowanie celiakii u dzieci najlepiej jest rozpocząć od testów genetycznych. Są one rekomendowane nawet przez Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia (czyli ESPGHAN). Powód jest bardzo prosty – to bardzo skuteczna metoda rozpoznawania celiakii. Poza tym, badania genetyczne pozwalają uniknąć konieczności wykonania biopsji jelita cienkiego, która zwykle budzi wiele obaw zarówno wśród dzieci, jak i rodziców.
Jeśli więc zauważyłaś u swojego dziecka niepokojące objawy i obawiasz się, że ich przyczyną może być właśnie celiakia – zastanów się nad możliwością przeprowadzenia testów genetycznych. Mogą one wykluczyć chorobę lub potwierdzić ją z dużym prawdopodobieństwem. To bardzo ważne, ponieważ objawy celiakii – takie jak utrzymujące się bóle brzucha, zbyt niska waga i brak apetytu, a także anemia, obniżona odporność i ciągłe zmęczenie – bardzo łatwo można pomylić z innymi zaburzeniami układu pokarmowego. Testy genetyczne pomagają więc uniknąć długiej i nieskutecznej diagnostyki, która w dodatku opóźni wprowadzenie potrzebnej diety.
Genetyczne diagnozowanie celiakii – na czym polega?
W badaniu DNA pod kątem celiakii sprawdza się obecność konkretnego układu genów – HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Bez nich rozwój choroby jest bardzo mało prawdopodobny więc ich wykluczenie pozwala też wykluczyć samą celiakię z niemal 100% pewnością. W takim przypadku nie prowadzi się dalszej diagnostyki w kierunku celiakii, szukając innej przyczyny problemów zdrowotnych. Jeśli jednak geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 są obecne, prawdopobieństwo wystąpienia celiakii jest bardzo duże. Zaleca się wtedy wykonanie testów serologicznych, które wystarczą do ostatecznego potwierdzenia diagnozy.
Badanie DNA jest w dodatku bardzo proste i szybkie, bo do jego przeprowadzenia potrzebny jest tylko wymaz z wewnętrznej strony policzka. Jest to badanie bardzo przyjazne dla dziecka, bo potrzebną próbkę możesz pobrać nawet samodzielnie w domu. Specjalny zestaw do pobrania wymazu możesz kupić w aptece lub wybranej przychodni.
Diagnostyka celiakii – inne badania
W diagnostyce celiakii wykorzystuje się także testy serologiczne. Jest to badanie krwi przypominające zwykłą morfologię, które sprawdza obecność charakterystycznych dla celiakii przeciwciał. Testy te nie są jednak wystarczająco dokładne i nawet dodatni wynik nie wystarcza do stwierdzenia choroby. Z tego też powodu testy serologiczne traktuje się obecnie jako badanie uzupełniające. W połączeniu z badaniami genetycznymi pozwala na postawienie pewnej i w pełni wiarygodnej diagnozy.
Alternatywą jest biopsja jelita cienkiego, czyli badanie niewielkiego fragmentu tkanki. Pobiera się ją za pomocą endoskopu wyposażonego w specjalne kleszczyki lub tzw. kapsułki Crosby’ego (czyli cienkiej sondy). Jest to już jednak badanie specjalistyczne, które musi być przeprowadzone przez lekarza – i raczej nie kojarzy się ono z niczym przyjemnym. Dlatego też, szczególnie w diagnostyce celiakii u dzieci, dąży się obecnie do uniknięcia tego badania.
fot. panthermedia
Diagnozowanie celiakii – jakie są rekomendacje?
Od 2012 roku Europejskie Stowarzyszenie Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia zaleca włączenie testów genetycznych do standardowej diagnostyki celiakii. Musisz jednak pamiętać, że badania w kierunku tej choroby uzupełniają się wzajemnie i nie powinno się wystawiać diagnozy na podstawie tylko jednego z nich. W końcu prawidłowe rozpoznanie jest niezbędne dla zdrowia dziecka. Nieleczona celiakia może mieć wiele przykrych konsekwencji, zwiększa nawet ryzyko rozwoju raka – stosowanie odpowiedniej diety skutecznie zmniejsza jednak to zagrożenie i pozwala dzieciom właściwie się rozwijać.
