Obniżona odporność u dzieci może mieć podłoże genetyczne
Twoje dziecko jest skłonne do przeziębień? Ciągle leczysz je z powodu infekcji górnych dróg oddechowych? A może ma nawracające biegunki? Przyczyny spadku odporności u dziecka mogą być różne – dieta uboga w witaminy, brak ruchu, brak snu czy stres. Niedobór odporności może mieć również charakter wrodzony i być wynikiem choroby genetycznej.
Zaburzenia immunologiczne - choroba Burtona przyczyną osłabionej odporności u dziecka
Choroba Burtona jest rzadkim schorzeniem genetycznym, na które zapadają wyłącznie chłopcy. Polega na tym, że organizm w ogóle nie produkuje przeciwciał. Dziecko jest więc bez przerwy narażone na różnego typu zakażenia. Wszystko za sprawą mutacji położonego na chromosomie X genu BTK. Jego uszkodzenie hamuje dojrzewanie limfocytów B, które nie mogą wytwarzać immunoglobulin (przeciwciał).
Bez sprawnie działającego układu odpornościowego dziecko staje się dużo bardziej podatne na infekcje – do jego organizmu z łatwością wnikają patogeny, wywołujące m.in. zapalenie górnych dróg oddechowych, ucha środkowego czy zapalenie opon mózgowych. Podstawą leczenia takiego malucha jest dożylne podawanie brakujących immunoglobulin.
Zespół Nijmegen – gdy organizm nie może bronić się przed wnikaniem wirusów i bakterii
Zespół Nijmegen jest kolejną rzadką chorobą o podłożu genetycznym, która upośledza odporność. Organizm dziecka cierpiącego na to schorzenie nie jest odpowiednio chroniony przed wnikaniem wirusów i bakterii. Przyczynia się to do nawracających infekcji ucha środkowego, górnych dróg oddechowych, układu moczowego czy pokarmowego.
Bardzo charakterystyczny u maluchów z zespołem Nijmegen jest również wygląd zewnętrzny. Można w nim zauważyć niskorosłość, małogłowie, deformację małżowin usznych, cofniętą żuchwę, pochyłe czoło czy zadarty nos. Niestety zespół ten wiąże się też ze znacznie podwyższonym ryzykiem nowotworów (glejaka, chłoniaka), co może skutkować przedwczesną śmiercią dziecka.
Zespół ataksja-teleangiektazja – niedobór odporności związany z mutacją w genie ATM
Najbardziej charakterystyczną cechą tego rzadkiego zespołu genetycznego są zaburzenia koordynacji ruchowej oraz poszerzenie drobnych naczyń krwionośnych (tzw. teleangiektazje) w skórze i w gałkach ocznych. Towarzyszące chorobie zaburzenia immunologiczne prowadzą z kolei do przewlekłych infekcji, głównie układu oddechowego. Ponadto występuje tutaj też większa podatność do zachorowania na nowotwory.
Choroby immunologiczne – teraz łatwiejsze do wykrycia dzięki badaniu NOVA
Test NOVA jest nowoczesnym badaniem genetycznym, które potrafi zidentyfikować ponad 12 000 mutacji w genach, prowadzących do 87 rzadkich wad wrodzonych. Choroby genetyczne rozpoznawane przy pomocy testu NOVA można podzielić na kilka grup. Wśród badanych schorzeń znajdziemy bowiem choroby, w których zaburzony jest metabolizm wielu substancji: miedzi, kreatyny, węglowodanów, kwasów tłuszczowych.
Badanie to obejmuje również choroby spichrzeniowe czy właśnie choroby immunologiczne. Test NOVA daje możliwość ich wczesnego wykrycia, zmniejszając tym samym ryzyko wystąpienia ciężkich powikłań. Dzięki badaniu NOVA rodzice mogą uniknąć drogiej, trwającej nieraz wiele miesięcy diagnostyki i uzyskać dużo cennych informacji na temat stanu zdrowia dziecka. W wielu przypadkach szybka diagnostyka może mu nawet uratować życie.
Test NOVA – skuteczność na poziomie ponad 99,99%
Tak wysoki wskaźnik skuteczności stawia test NOVA na pierwszym miejscu, jeśli chodzi o genetyczne testy przesiewowe dla dzieci. Wszystko to za sprawą zastosowania najnowocześniejszych technologii i tzw. Sekwencjonowaniu Nowej Generacji. Dziecko, u którego wykonuje się ten test badane jest kompleksowo. Zarówno pod kątem chorób genetycznych, jak i wrażliwości na leki, bo NOVA obejmuje również panel farmakogenetyczny uwzględniający 32 leki. Warto też dodać, że test NOVA dedykowany jest przede wszystkim noworodkom i dzieciom do 12 roku życia.
