Badania genetyczne - kiedy są lepsze od innych metod diagnozowania chorób
O genetyce mówi się dziś, że jest przyszłością medycyny. W ostatnich latach rozwija się ona tak dynamicznie, jak chyba żadna inna dziedzina nauki, a co za tym idzie, coraz lepiej nam służy. Badania stają się prostsze, tańsze i bardziej dostępne. Za pomocą badań genetycznych możemy dziś określić, o wiele więcej niż w przypadku standardowych badań, np. czy dana osoba znajduje się w grupie ryzyka zapadnięcia na nowotwór, sprawdzić, czy rosnące w ciele matki dziecko rozwija się prawidłowo oraz wdrożyć odpowiednią profilaktykę, która zmniejszy ryzyko rozwoju choroby.
Badania genetyczne – do czego służą człowiekowi
Badania genetyczne zajmują się tą częścią zdrowia człowieka, o której żadne inne badania nie są w stanie nic powiedzieć. Dzięki nim jesteśmy w stanie „przewidzieć” jakie choroby mogą wystąpić u danej osoby.
Badania DNA wykonujemy zazwyczaj wtedy, gdy:
- mamy członka rodziny z dziedziczną chorobą genetyczną i chcemy się dowiedzieć, czy może ona wystąpić również u nas,
- mamy objawy jakiejś choroby genetycznej i musimy potwierdzić diagnozę,
- wiemy, że jesteśmy na coś chorzy, ale boimy się przekazać swoją chorobę potomstwu.
Badania genetyczne są dziś stosowane np. w diagnostyce takich chorób jak choroba Huntingtona, mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy zespół Downa. Za badaniami genetycznymi stoi również cały szereg tzw. testów predyspozycji, np. do rozwoju raka piersi czy jajnika. Wiedza o zwiększonym ryzyku do zapadnięcia na jakąś chorobę jest bardzo ważna, ponieważ zamiast ją leczyć, można wtedy próbować nie dopuścić do jej wystąpienia. W ostatnim czasie coraz częściej badania genetyczne wykorzystuje się również w diagnostyce celiakii, która jest bardzo dobrym przykładem pokazującym, wyższość badań genetycznych nad innymi metodami diagnozowania chorób.
Celiakia – choroba dzieci i dorosłych
Celiakia (choroba trzewna) jest chorobą genetyczną, spowodowaną nieprawidłową reakcją układu autoimmunologicznego na spożywany gluten. Po dostaniu się tego białka do organizmu układ odpornościowy zaczyna wydzielać przeciwciała, które uszkadzają kosmki jelitowe w jelicie cienkim. Bez sprawnie działających kosmków organizm nie otrzymuje wystarczających ilości witamin i minerałów, ponieważ to właśnie te niewielkie struktury odpowiadają za ich wnikanie do organizmu. Z czasem pojawiają się więc niedobory pokarmowe, a wraz z nimi szereg nieprzyjemnych objawów.
To jak przebiega celiakia zależy od wieku chorego. Bo jest to schorzenie występujące zarówno u dzieci jak i u dorosłych. U młodszych dzieci objawy skupiają się głównie wokół układu pokarmowego – są to najczęściej biegunki, wymioty i bóle brzucha. U starszych mogą pojawić się wahania nastrojów, afty w jamie ustnej czy zmęczenie. Niedobory pokarmowe mogą również zahamować wzrost. U osób dorosłych choroba koncentruje z kolei na wszystkich innych układach poza pokarmowym – kostnym, powodując częste złamania, rozrodczym, prowadząc do niepłodności, czy krwiotwórczym, zwiększając skłonność do krwawień.
Celiakia jest chorobą, która występuje jedynie u osób predysponowanych genetycznie. Pojawia się u nosicieli genów HLA-DQ2 i HLA DQ8.
Test DNA na celiakię czy badanie serologiczne – co wykonać?
Najlepiej i jedno i drugie, przy czym warto zacząć od analizy DNA. Samo stwierdzenie objawów celiakii nie wystarczy do postawienia diagnozy. Wtedy najlepiej sięgnąć po szybki i wygodny test DNA na celiakię. Pozwoli on ustalić, czy badana osoba posiada geny wywołujące chorobę. Jeśli nie, oznacza to, że nie choruje i już nigdy nie będzie chorować na celiakię. Na tym cała diagnostyka się kończy. Jeśli natomiast badanie ujawni obecność genów, chory musi poddać się dalszym badaniom, które określą, czy celiakia jest u niego aktywna czy nie. W tym celu wykonuje się test serologiczny, którego zadaniem jest wykrycie przeciwciał występujących w chorobie trzewnej. Dopiero pozytywny wynik obu testów i obecność objawów choroby pozwala ją potwierdzić.
Warto jednak pamiętać, że testy serologiczne mogą okazać się nieskuteczne w przypadku dzieci do 2 roku życia. Ich odporność się dopiero kształtuje i przeciwciała charakterystyczne dla celiakii mogą być u nich nieobecne. Tym bardziej dobrze jest wtedy sięgnąć od razu po badania DNA, a w razie pozytywnego wyniku skonsultować z lekarzem co do dalszej diagnostyki.
Badania genetyczne – zmieniły oblicze współczesnej medycyny?
Zdecydowanie! Nawet nie zdajemy sobie sprawy jak wiele jest chorób, za którymi stoją właśnie mutacje określonych genów (lub sama ich obecność). Na szczęście dzięki badaniom genetycznym jesteśmy dziś w stanie szybko (i wbrew pozorom za nieduże pieniądze) je namierzyć, a potem skutecznie zacząć działać. Być może nadejdą takie czasy, w których każde dziecko zaraz po urodzeniu będzie przechodziło profilaktyczne badania genetyczne, określające na jakie choroby jest narażone. Ta wiedza da mu z kolei szansę na unikniecie zagrożenia i zachowanie zdrowia na długie lata.
