Alfa-mannozydoza
Alfa-mannozydoza zaliczana jest do chorób uwarunkowanych genetycznie. Została opisana w 1967 roku i należy do chorób lizosomalnych spichrzeniowych. Dziecko rodzi się zdrowe i początkowo rozwija się prawidłowo, niestety choroba cały czas powoli postępuje.
Alfa-mannozydoza to zespół, który spowodowany jest niedoborem jednego z enzymów lizosomalnych tzw. alfa- mannozydozy. Odpowiada za to mutacja w jednym z białek o nazwie MAN2B1. Dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Jest to choroba występująca stosunkowo rzadko i co ważne powoduje ona bardzo szeroki zakres klinicznych odchyleń. Warto także wspomnieć o tym, że znana jest także postać beta tej choroby. W alfa-mannozydozie dochodzi do kumulacji w organizmie łańcuchów oligosacharydowych.
Oligosacharydy to długie łańcuchy cukrów, które biorą udział w budowaniu kości, skóry, chrząstek oraz ścięgien. Podczas naszego wzrostu, nieużywany przez organizm materiał budulcowy musi zostać metabolizowany. Za to odpowiada enzym alfa-mannozydoza, którego nie ma u chorych osób. Prowadzi to do zmagazynowania w komórce mannozy dozy, która narasta i prowadzi do jej uszkodzenia.
W większości przypadków objawy u niemowląt są prawie niezauważalne, z czasem jednak ulegają nasileniu. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeśli chodzi o objawy i problemy do których prowadzi. Mogą mieć one ogromny wpływ na rozwój i sprawne funkcjonowanie dziecka, ale także mogą być bardzo lekkie i nie utrudniać normalnego życia oraz rozwoju.
Wśród najczęściej spotykanych objawów znajdują się:
- wrodzona stopa końsko-szpotowa (występuje najczęściej u niemowląt),
- wodogłowie, spotykane już u niemowląt,
- problemy i zaburzenia z odpornością (u dzieci bardzo często mamy do czynienia z infekcjami, które po wyleczeniu znowu nawracają),
- ataksja,
- problemy z mową,
- upośledzenie sprawności intelektualnych,
- charakterystyczny wygląd (szeroko rozstawione zęby, wydatne czoło, półkoliste brwi, spłaszczony grzbiet nosa),
- zez,
- epizody psychotyczne,
- skolioza,
- deformacje mostka,
- wady kości.
W przypadku rodziców, którym urodziło się dziecko z alfa-mannozydozą zalecane jest wykonanie badania prenatalnego w przypadku kolejnej ciąży. Ważne jest jednak to, by badanie zostało wykonane na samym początku ciąży. Leczenie zespołu alfa-mannozydozy polega na przeszczepie szpiku kostnego (BMT) oraz na enzymatycznej terapii zastępczej (ERT).
