Zaloguj
Reklama

Trimetyloaminuria – czy wiesz co to za choroba ?

Trimetyloaminuria – czy wiesz co to za choroba ?
Fot. panthermedia
(0)

Są choroby, które występują niezwykle rzadko, a ich pojawienie się u Pacjenta wzbudza ogromne zainteresowanie środowiska medycznego. Taką chorobą jest właśnie trimetyloanimuria, znana jako zespół odoru rybiego.  Trimetyloaminuria jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, jak do tej pory – opisano 600 przypadków zachorowania na całym świecie !

Trimetyloaminuria zaliczana jest do niezwykle rzadko występujących chorób genetycznych. W literaturze, znana jest jako TMAU. Choroba objawia się zaburzeniami metabolicznymi, które skutkują pojawieniem się charakterystycznego, rybiego odoru wydzielanego przez gruczoły chorego.  Podłoże choroby uwarunkowane jest nie prawidłowym funkcjonowaniem genu, który  odpowiada za syntezę enzymu – monooksydazy z flawiną 3, służącego w organizmie do rozkładu trimetyloaminy ( TMA ). Trimetyloanmina produkowana jest m.in. przez bakterie zamieszkujące jelito grube. Szlak metaboliczny powstawania trimetyloaminy związany jest z szeregiem przemian choliny. W momencie, gdy organizm nie syntetyzuje enzymu, który rozkłada trimetyloaminę pojawia się problem z charakterystycznymi, rybim odorem.

Leczenie trimetyloaminurii związane jest przede wszystkim ze sztuczną suplementacją enzymu, niezbędnego do rozkładu trimetyloaminy oraz z eliminowaniu z diety produktów, które w swoim składzie zawierają cholinę. Nie jest to niestety proste zadanie, ponieważ cholina – w różnych stężeniach – występuje praktycznie we wszystkich produktach spożywczych – jajach, mięsie, serach, mleku.

Pierwsze wzmianki o trimetyloaminurii pojawiły się w literaturze w latach 70 – tych ubiegłego wieku w czasopiśmie The Lancet. Wcześniejsze wzmianki o trimetyloaminurii pojawiają się … w dziełach Szekspira, Mahabharata z IV w. p.n.e..

Jedyną znaną metodą potwierdzenia choroby, jest przeprowadzenie badań genetycznych, które pozwolą sprawdzić, czy w organizmie występuje wadliwa kopia genu kodującego monooksydazę flawinową. Badania genetyczne wykonywane są z pobranych próbek śliny lub krwi żylnej pobranej od Pacjenta.

(0)
Reklama
Komentarze