Zaloguj
Reklama

Tajemnicza choroba Takahary

Tajemnicza choroba Takahary
Fot. panthermedia
(0)

Tajemniczo brzmiąca choroba Takahary znana jest również jako akatalazja. Czym objawia się to schorzenie? Jakie metody leczenia są zalecane w ograniczeniu objawów chorobowych?

Reklama

Choroby genetyczne uwarunkowane są zmianami w obrębie genów lub chromosomów. To właśnie geny warunkują kolor oczu, włosów czy wiele innych cech czyniących nas indywidualnymi. Geny warunkują funkcjonowanie całego organizmu, kodując np. syntezę białek, które z kolei biorą udział w wielu procesach zachodzących w organizmie. Choroba Takahary uznawana jest za jedną z chorób metabolicznych, tzn. takich, które wpływają na funkcjonowanie procesów metabolicznych w organizmie, np. na syntezę enzymów, które biorą udział w wielu szlakach w organizmie.

Kto jest najbardziej narażony na wystąpienie akatalazji

Badania wskazują, że na wystąpienie choroby Takahary najbardziej narażeni są mieszkańcy Japonii. Dlaczego właśnie oni? Naukowcy nie są zgodni, co powoduje, że mieszkańcy kraju kwitnącej wiśni chorują częściej. Najprawdopodobniej przyczyną są mutacje genetyczne, które występują u nich z większą częstotliwością.  Pierwsze objawy choroby obserwuje się około 10. roku życia.  Jednostkę chorobową opisał Shigeo Takahara w 1948 roku.

Objawy chorobowe

Niepokojącymi objawami, które mogą sugerować zaburzenia funkcjonowania procesów metabolicznych w organizmie, są nagle pojawiające się zmiany skórne i owrzodzenia na podudziach czy jamie ustnej. Choroba często atakuje zęby i dziąsła, co może skutkować przedwczesnym wypadaniem zębów. Istnieją również udokumentowane przypadki, kiedy chorujący na schorzenie Takahary cierpieli na pojawienie się zmian martwiczych na języku oraz tzw. wczesne wypadanie migdałków.

Jak dziedziczy się choroba

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami niewarunkującymi płci, a ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym (duże prawdopodobieństwo zachorowania dziecka ze związku dwóch osób będących nosicielami wadliwego genu).  Przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego tzw. katalazę, której brak obserwowany jest w erytrocytach i fibrocytach.

Diagnoza i leczenie

Diagnoza choroby możliwa jest po przeprowadzeniu badań genetycznych, które potwierdzą lub wykluczą mutację powodującą wystąpienie zmian metabolicznych. W przypadku potwierdzenia mutacji genetycznej, w obrębie genu kodującego katalazę, niezbędne okaże się pozostanie pod opieką specjalistycznej poradni genetycznej, która pokieruje dalszym leczeniem.

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • Hamilton H.B., Neel J.V. et al.: The frequency in Japan of carriers of the rare „recessive” gene causing acatalasemia. „The Journal of Clinical Investigation” 1961/12, p. 2199–2208; doi:10.1172/JCI104446. PMID 13904105.
    Takahara S., Miyamoto H.: Three cases of progressive oral gangrene due to lack of catalase in the blood. „Nippon Jibi-Inkoka Gakkai Kaiho” 1948, no. 51, p. 163.

Reklama
(0)
Komentarze