Zaloguj
Reklama

Przyczyny zespołu Ushera

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:


Przyczyny zespołu Ushera
Fot. medforum
(0)

Zespół Ushera to bardzo rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym. Doprowadza ona do powolnej utraty zdolności widzenia oraz odbierania dźwięków (słuch).

Reklama

Może ujawnić się u dzieci ale także u osób dorosłych. Do dziś poszukiwane są geny odpowiedzialne za rozwój tej choroby, szczególną uwagę zwrócono m.in. na geny: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, GPR98, DFNB31 i CLRN1. To one kodują białka odgrywające kluczowa rolę w procesie widzenia oraz odbioru różnego rodzaju dźwięków. Nieprawidłowe mutacje w tych genach, prowadzą do tego, że białko kodowane przez dany gen jest nieprawidłowe bądź w ogóle nie powstaje czego konsekwencją jest utrata wzroku oraz słuchu.

Reklama
(0)
Komentarze