Zaloguj
Reklama

Wideo czat z ekspertem odbędzie się w dniu 28-02-2017 o godzinie 19:00, do rozpoczęcia pozostało:

  • 0DNI
  • 00GODZIN
  • 00MINUT
  • 00SEKUND

Czat z naszym ekspertem już trwa.

Przejdź do czatu z ekspertem

Przyczyny zespołu Proteusza

Przyczyny zespołu Proteusza
Fot. medforum
(0)

Zespół Proteusza to choroba uwarunkowana genetycznie. Co jest przyczyną rozwoju tej choroby?

Zespół Proteusza nazywany jest inaczej zespołem Wiedemanna i zaliczany jest do bardzo rzadko występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Cały czas trwają poszukiwania przyczyn tej choroby (szczególnym zainteresowaniem obejmuje się mutacje w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10, mozaicyzm a także mutacja punktowa w genie AKT1). Mutacja genetyczna pojawia się w rozwoju embrionalnym a zmutowany gen prowadzi do nadmiernej produkcji określonych białek. Konsekwencją tego jest ogromny asymetryczny przerost tkanki skórnej oraz zaburzenia w prawidłowym rozwoju kości. Dzieci rodzą się „pozornie” zdrowe a objawy zespołu Proteusza objawiają i nasilają się wraz z wiekiem.  

(0)
Reklama
Komentarze