Zaloguj
Reklama

Przyczyny zespołu Proteusza

Przyczyny zespołu Proteusza
Fot. medforum
(0)

Zespół Proteusza to choroba uwarunkowana genetycznie. Co jest przyczyną rozwoju tej choroby?

Reklama

Zespół Proteusza nazywany jest inaczej zespołem Wiedemanna i zaliczany jest do bardzo rzadko występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Cały czas trwają poszukiwania przyczyn tej choroby (szczególnym zainteresowaniem obejmuje się mutacje w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10, mozaicyzm a także mutacja punktowa w genie AKT1). Mutacja genetyczna pojawia się w rozwoju embrionalnym a zmutowany gen prowadzi do nadmiernej produkcji określonych białek. Konsekwencją tego jest ogromny asymetryczny przerost tkanki skórnej oraz zaburzenia w prawidłowym rozwoju kości. Dzieci rodzą się „pozornie” zdrowe a objawy zespołu Proteusza objawiają i nasilają się wraz z wiekiem.  

Reklama
(0)
Komentarze