Zaloguj
Reklama

Czym są cytopatie/choroby mitochondrialne?

Czym są cytopatie/choroby mitochondrialne?
Fot. medforum
(0)

Choroby mitochondrialne, zaliczane są do chorób genetycznych (tj. wywołane mutacjami w obrębie genu lub genów). Rozwijają się na skutek zaburzeń w prawidłowym funkcjonowaniu oraz strukturze mitochondriów. W Polsce z każdym rokiem wzrasta liczba osób dotkniętych chorobami mitochondrialnymi. Objawy tych chorób dotyczą tkanek, które mają wysokie zapotrzebowanie energetyczne. Co wiemy o chorobach mitochondrialnych?

Reklama

Choroby genetyczne dzieli się w chwili obecnej na dziedziczące się (mutacje dotyczą wszystkich Komorek także tych odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych oraz plemników) oraz niedziedziczące się (mutacje DNA obejmują tylko i wyłącznie komórki somatyczne). Należy tutaj wspomnieć także o mutacja punktowych, tj. jednogenowych oraz aberracjach chromosomowych.

W przypadku chorób mitochondrialnych mogą być one spowodowane poprzez:

  1. Mutacje w jądrowym DNA, odpowiadającym za kodowanie białek specyficznych dla mitochondriów i jednocześnie związanych z pełnionymi przez nie funkcjami
  2. Mutacje w genomie mitochondrialnym, tj. mtDNA

Choroby mitochondrialne dziedziczone są zawsze po matce, gdyż wszystkie/ ewentualnie prawie wszystkie pochodzą z oocytu. Niestety zapada na nie potomstwo obydwu płci. Ludzkie komórki zawierają kilka tysięcy mitochondriów, a co ważne w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA.

Diagnostyka chorób mitochondrialnych związana jest z przeprowadzeniem dokładnej analizy rodowodu, a następnie wykonaniem biopsji mięśnia wraz z analizą poziomu enzymów mitochondrialnych. Kluczowa kwestia jest także sprawdzenie obecności czerwonych poszarpanych włókien mięśniowych w pobranym materialne. W przypadku jakichkolwiek wątpliwości wykonywane są badania molekularne DNA. W chwili obecnej leczenie chorób mitochondrialnych polega na stosowaniu rehabilitacji, w celu poprawy siły mięśni bądź leczenie operacyjne. Lekarze wraz z naukowcami zastanawiają się nad wykorzystaniem w leczeniu terapii genowej.

Wśród najczęściej spotykanych chorób mitochondrialnych znajdują się:

  1. Zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii
  2. Zespół mitochondrialnej encefalopatii obejmującej układ nerwowy, żołądek oraz jelita
  3. Zespół Kearnsa- Sayrea
  4. Zespół szpikowo- trzustkowy Pearsona
  5. Padaczka miokloniczna z występowaniem czerwonych, poszarpanych włókien w mięśniach
  6. Zespół MELAS
  7. Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

Nasza wiedza na temat chorób mitochondrialnych, sposobu ich dziedziczenia oraz zmian do jakich prowadzi w organizmie z roku na rok jest coraz większa. W chwili obecnej prowadzone są badania (głównie na materiale zwierzęcym), których celem jest odnalezienie sposobu na ich uleczenie. Być może w niedalekiej przyszłości będzie to możliwe.

Reklama
(0)
Komentarze