Zaloguj
Reklama

Choroby metaboliczne - galaktoza

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Pediatria. Podręcznik dla studentów Redakcja nauka prof. Dr hab. N. med. Krystyna Kubicka,
    prof. Dr hab. N. med. Wanda Kawalec

Choroby metaboliczne - galaktoza
Fot. Pantherstock
(0)

Pokarm kobiecy oraz mleko zwierzęce i jego produkty są głównym źródłem galaktozy.

Reklama

Aby organizm mógł wykorzystać galaktozę najpierw musi przetworzyć ją w glukozę. Zaburzenia trzech etapów enzymatycznego przetworzenia galaktozy w glukozę są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. W klasycznej galaktozemii przyczyną większości objawów chorobowych jest nagromadzenie w tkankach fosforanu galaktozy.

Objawy kliniczne i biochemiczne: 

  • u noworodka urodzonego w stanie dobrym po pierwszych karmieniach mlekiem pojawiają się wymioty i biegunka,
  • następuje pogorszenie stanu ogólnego,
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • żółtaczka,
  • zaburzenia krzepnięcia,
  • kwasica,
  • cukromocz.

Rozpoznanie: 

  • podwyższone jest stężenie galaktozy w surowicy i moczu,
  • występuje hipoglikemia i kwasica metaboliczna,
  • obecna w moczu galaktoza daje dodatni wynik na substancje redukujące.
Reklama
(0)
Komentarze