Torbiele endometrialne są jednym z objawów choroby zwanej endometriozą. Na skutek przemieszczenia i wszczepienia się fragmentów błony śluzowej macicy (endometrium) w tkankę jajnikową dochodzi do powstawania różnej wielkości torbieli, wypełnionych gęstą, ciągnącą wydzieliną o zabarwieniu brunatnym lub czarnym, przez co często nazywane są torbielami „czekoladowymi”.

W trakcie cyklu miesiączkowego wszczepione endometrium podlega takim samym zmianom hormonalnym jak w macicy. Podczas menstruacji zaczyna się ono złuszczać i krwawić. W związku z tym, że krew nie ma odpowiedniego odpływu i gromadzi się tworząc skrzepy, dochodzi do powstawania torbieli wypełnionych krwią miesiączkową. Torbiele endometrialne często współistnieją z niepłodnością i przeważnie diagnozowane są dopiero podczas rutynowych badań diagnostycznych wykonywanych w celu ustalenia przyczyny trudności z zajściem w ciążę. Mogą one być także przyczyną przewlekłego bólu w miednicy mniejszej, będącego pierwszym i czasami jedynym objawem istnienia torbieli.

Nie leczone mogą znacznie się powiększyć, a także może dojść do pęknięcia torebki torbieli i rozlania się jej treści do jamy brzusznej, co grozi infekcją, krwotokiem wewnętrznym, a nawet śmiercią. Po pęknięciu może dojść do wszczepienia się endometrium do innych narządów wewnętrznych i rozprzestrzenienia się choroby. Często, szczególnie we wczesnym stadium rozwoju, torbielom nie towarzyszą żadne objawy, lecz czasem mogą pojawiać się dolegliwości typowe dla endometriozy takie jak bolesne, obfite, przedłużające się miesiączki, bolesne stosunki płciowe, ból podczas oddawania moczu i stolca i inne.