Za opóźnione dojrzewanie płciowe uważa się brak takich cech dojrzewania jak pojawienie się owłosienia łonowego i pachowego, rozwój gruczołów piersiowych do 14 roku życia jak również brak miesiączek do 16 roku życia.

Za podstawę do rozpoznania tej patologii uznaje się także brak miesiączek do 18 roku życia z zachowanym prawidłowym rozwojem fizycznym i psychicznym. Przyczynami opóźnionego dojrzewania może być niedorozwój jajników, zaburzenia dotyczące podwzgórza i przysadki lub też zaburzenia wydzielania hormonalnego. Bardzo często zaburzenia dojrzewania mogą być dziedziczone i występują rodzinnie. Wyróżnia się dwa typy tego zaburzenia. W typie pierwszym obserwuje się występowanie wszystkich cech dojrzewania płciowego prócz miesiączek, natomiast w typie drugim pierwotny brak miesiączki wraz z równoczesnym opóźnionym rozwojem drugo i trzeciorzędowych cech płciowych.

Typowi drugiemu najczęściej towarzyszy niedorozwój narządów płciowych, niedobór estrogenów czy też przerost błony śluzowej macicy. Opóźnione dojrzewanie płciowe może być spowodowane wieloma różnymi czynnikami. Należą do nich między innymi różnego rodzaju choroby genetyczne jak np. celiakia, choroby ogólnoustrojowe, cukrzyca i inne. Często spotykane jest w zespole Downa. Patologii tej najczęściej towarzyszą zaburzenia wzrostu. Znaczący wpływ na opóźnienie dojrzewania płciowego może mieć niedobór w organizmie pewnych mikroelementów jak np. cynk.