Porada

[pomoc]« powrót do poradnika

Mukowiscydoza - badania przesiewowe noworodków

Tematy pokrewne: CFTR, mukowiscydoza, próba chlorkowa, próba potowa

Mukowiscydoza jest chorobą występującą z częstością około 1 na 2500-3000 urodzeń. Jest uważana za najczęstszą chorobę autosomalną recesywną rasy białej. Z tego powodu w wielu krajach wdraża się system badań przesiewowych noworodków, aby wcześnie wykrywać i leczyć tę chorobę. Metodą stosowaną w badaniach przesiewowych jest oznaczanie trypsyny immunoreaktywnej (IRT) w pobranej na bibułę kropli krwi.

Każda porada składa się z 2 części

Część 1

Część 2

Objawy i przebieg

Aktualnie w naszym kraju nie wykonuje się powszechnych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Pilotażowe programy tego typu wykonywano jedynie przez krótki czas w wybranych województwach. Wyniki były obiecujące, ale z uwagi na bardzo wysokie koszty powszechnych badań przesiewowych i nie do końca jednoznaczny stosunek kosztów do zysków liczonych w skali systemu opieki zdrowotnej, nie wprowadzono obowiązku badania wszystkich noworodków.

Przeczytaj drugą część porady »

Porada pochodzi z serwisu ForumPediatryczne.pl

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.