Porada

[pomoc]« powrót do poradnika

Mukowiscydoza - badania genetyczne

Tematy pokrewne: CFTR, mukowiscydoza, próba chlorkowa, próba potowa

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR, kodującego białko odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie 7.

Każda porada składa się z 2 części

Część 1

Część 2

Objawy i przebieg

Podstawą rozpoznania mukowiscydozy są typowe objawy kliniczne oraz podwyższony poziom chlorków w pocie (dodatnia próba potowa). Zgodnie z aktualnym stanowiskiem grup ekspertów, każdy dodatni wynik prób potowych powinien pociągać za sobą wykonanie badania genetycznego ukierunkowanego na wykrycie mutacji genu CFTR. Uwaga! Identyfikacja mutacji CFTR w dwóch allelach jest potwierdzeniem mukowiscydozy, ale ujemny wynik badania genetycznego nie wyklucza choroby ze 100% pewnością (możliwe rzadkie mutacje nie oznaczane w rutynowym panelu badań).

Przeczytaj drugą część porady »

Porada pochodzi z serwisu ForumPediatryczne.pl

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.