Definicje, obraz kliniczny

Autyzm dziecięcy (AD) (MIM 209850) według ICD-10 należy do całościowych zaburzeń rozwoju, natomiast DSM IV umieszcza go w grupie głębokich zaburzeń rozwojowych. Niezależnie od przyjętych klasyfikacji coraz określa się je nazwą zbiorczą zaburzenia ze spektrum autystycznego  (ASD). 

Autyzm pomimo szeroko zakrojonych badań naukowych należy uważać za zespół behawioralny, a nie za jednostkę nozologiczną. Kryteria diagnostyczne opierają się na obrazie tworzonym przez objawy w okresie ich pełnego rozwoju. W autyzmie dziecięcym stwierdza się  nieprawidłowe funkcjonowanie trzech sfer rozwoju: interakcji społecznych, komunikacji i wzorców aktywności oraz zainteresowań pojawiające się przed trzecim rokiem życia. Jeśli nieprawidłowy i/lub zaburzony rozwój ujawnia się po 3 rż i/albo nie występują objawy w dwóch, lub jednej sferze koniecznych do zdiagnozowania AD rozpoznaje się autyzm atypowy (AA).  Brak istotnego klinicznie opóźnienia w zakresie języka mówionego, rozwoju języka i czynności poznawczych wskazuje na zespół Aspergera.

Obraz kliniczny pacjenta z ASD świadczy o globalnych zaburzeniach ośrodkowego układu nerwowego (OUN): funkcji integracyjnych, koordynacyjnych i regulacyjnych. U osób autystycznych poza głównymi nieprawidłowościami obecne są liczne zaburzenia neurofizjologiczne (recepcji i regulacji odbioru bodźców sensorycznych, funkcji sensomotorycznych, planowania motorycznego, regulacji rytmu dobowego)  oraz somatyczne.

Częstość występowania

L. Kanner opisując 60 lat temu AD oceniał jego występowanie na 4/10 000. Przed 10 laty podawano liczbę 60 /10 000. Obecnie częstość występowania AD określa się na   1/1000, zaś ASD - 1 /500 (od 3/1000 – 1/160), co w praktyce oznacza, że do każdego lekarza pierwszego kontaktu trafi co najmniej jeden pacjent z rozległymi zaburzeniami rozwoju.

Rozpoznanie

W celu wczesnego wykrywania zaburzeń rozwoju podejmowano próby stworzenia testu przesiewowego (najpopularniejszy jest opracowany przez Baron – Cohena CHAT) niemniej ich czułość i specyfika są ograniczone (m.in. zależą od wieku rozwojowego). Zwykle nie ma jednoznacznie prawidłowego rozwoju poprzedzającego wystąpienie objawów ASD. U 60 % dzieci pierwsze symptomy pojawiają się w 1 rż (bardzo często zdarza się jednak, że uchodzą one uwadze otoczenia). U około 30% w drugim roku życia występuje regres rozwoju (dziecko przestaje się komunikować z otoczeniem). Większość rodziców dzieci z rozpoznanym ASD podaje, że zanim została postawiona diagnoza wielokrotnie wyrażali zaniepokojenie rozwojem dziecka i zwracali na ten fakt uwagę lekarzowi pierwszego kontaktu.

Uwaga! Jednoznaczne wskaźniki wymagające natychmiastowego skierowania dziecka do specjalisty (psychologa, psychiatry, neurologa):

·        brak gaworzenia, wskazywania palcem i innych gestów w 12 mż

·        brak pojedynczych słów w 18 mż

·        nie wypowiadanie (nie powtarzanie) zwrotów 2 – wyrazowych przed 2 rż.

Etiologia

Koncepcje psychogenne

Zwolennicy koncepcji psychogennych przyjmują, że u podłoża autyzmu leży traumatyczne przeżycie we wczesnym okresie rozwojowym. Kanner i wsp. (1943) przyczyn autyzmu upatrywali w zaburzeniach procesów psychodynamicznych - niemożności stworzenia więzi  emocjonalnej dziecko / rodzic. Kolejne proponowane koncepcje to między innymi teoria umysłu (1987) i teoria centralnej koherencji (1989). Żadna z nich nie tłumaczy charakterystycznej dla autyzmu dysharmonii rozwojowej, czy istnienia zmian  organicznych u dzieci autystycznych.

Koncepcje neurobiologiczne

Przyjmuje się możliwość stwierdzenia podłoża chorobowego u 10 – 25 % pacjentów z ASD.

U części z nich badania neuropatologiczne ujawniają zwiększoną wielkość mózgu i zaburzenia neurorozwojowe kory mózgu, układu limbicznego, pnia mózgu i móżdżku. Do tej pory nie zidentyfikowano żadnej pojedynczej zmiany w OUN, która występowałaby u wszystkich pacjentów. 

Czynniki genetyczne

Autyzm ma najsilniejsze podłoże genetyczne ze wszystkich schorzeń psychiatrii wieku rozwojowego. Postuluje się, że autyzm dziedziczy się wielogenowo z niepełną penetracją genów. Jako dowód na genetyczne predyspozycje do autyzmu przyjmuje się związek  autyzmu z płcią (mężczyźni / kobiety 3-4 / 1), wysoką częstość występowania autyzmu u bliźniąt jednozygotycznych (60%) względem dwuzygotycznych (0% - 10%) oraz wśród członków rodziny (2-8%).

Z uwagi na wielostronność obserwowanych w autyzmie zaburzeń oraz wyniki badań neuropatologicznych przyjmuje się, że u podłoża zaburzeń autystycznych mogą leżeć geny modulujące procesy neurorozwojowe. Przeprowadzono analizę molekularną białek odpowiedzialnych m. in. za neuro- i synaptogenezę, pomimo to nie wytypowano genu kandydata.  Cechy autystyczne mogą występować w przebiegu niektórych zaburzeń neurometabolicznych (zaburzenia metabolizmu puryn, nie leczona fenyloketonuria) oraz schorzeń genetycznych (zespół Angelmana, zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate).

Zaburzenia neuroprzekaźnictwa

U części pacjentów obserwuje się nieprawidłowe poziomy neuroprzekaźników w tym serotoniny, GABA, układu endorfin, kwasu glutaminowego, katecholamin.  Z uwagi na zaburzenia neuroprzekaźnictwa prowadzono badania nad białkami receptorowymi i / lub transportowymi oraz enzymami związanymi z ich metabolizmem. Pomimo szeroko zakrojonych prac nie ustalono pojedynczego czynnika mogącego odpowiadać rozwój autyzmu.

 Koncepcja zaburzeń neuroprzekaźnictwa serotoninergicznego w autyzmie jest najbardziej stałą i najlepiej opracowana neurochemicznie. Hyperserotoninemię płytkową stwierdza się u 25 – 60% dzieci autystycznych.

Czynniki immunologiczne i endokrynologiczne

W badaniach immunologicznych osób z ASD i ich rodzin stwierdzano dysfunkcje odporności komórkowej (depresja komórek pomocniczych CD4, obniżenie komórek T CD2+ i BCD20+) i humoralnej (wzrost INF gamma, Il- 6, Il – 1,TNF-alfa). Zaburzenia odporności, w opinii niektórych badaczy, sprzyjają atypowym neuroinfekcjom mogą zaburzać mechanizmy rozwojowe. Obraz zmian neuropatologicznych w mózgach osób autystycznych wskazuje na aktywację neurogleju w następstwie bliżej nieokreślonej, prawdopodobnie wrodzonej neuroinfekcji. U części pacjentów opisywano występowanie w surowicy autoprzeciwciał skierowanych przeciwko komórkom neuronalnym – białkom mieliny, neurofilamentom, komórkom Purkinjego, receptorom serotoninowym, komórkom endotelium. W rodzinach dzieci autystycznych częściej występują choroby autoimmunologiczne. Nie można wykluczyć związku zaburzeń immunologicznych ze stwierdzaną u niektórych pacjentów autystycznych dysfunkcją układu dokrewnego - przede wszystkim osi podwzgórzowo - przysadkowo - nadnerczowej, współodpowiedzialnej m. in.  za procesy odpornościowe, regulację rytmu dobowego oraz metabolizm serotoniny.

Czynniki środowiskowe

Badania epidemiologiczne u pacjentów autystycznych wskazują  na prawdopodobieństwo wpływu czynników środowiskowych:

-         ciążowo - porodowych 

-         toksycznych, teratogennych (thimerosal, związki ołowiu, rtęci)

-         infekcyjnych (wirus różyczki,  cytomegalia, wirus Borna, zaburzenia mikroflory jelitowej)

 Zaburzenia żołądkowo - jelitowe  w autyzmie

W ostatnich latach zwrócono uwagę na częstsze, niż w populacji dzieci zdrowych występowanie problemów żołądkowo jelitowych  osób z zaburzeniami rozwoju, głównie z autyzmem.

Interwencje w ASD

Autyzm to zaburzenie, które trwa u większości dotkniętych nim osób całe życie. Ich minimalizacja jest możliwa w przypadku wdrożenia wczesnej interwencji terapeutycznej. Badanie dowiodły skuteczności całej gamy metod, jednak brak danych wskazujących na przewagę którejkolwiek z nich. Obecnie wydaje się, że najlepszym wyborem jest jak najwcześniejsza, profesjonalna, dostępna dla dziecka terapia, która odpowiada rodzicom. Do stosowanych metod terapeutycznych należą m. in. terapia behawioralna, integracja sensoryczna, treningi percepcji zmysłów, terapia wg W. Scherborn, TEACCH. Farmakoterapia nie zmienia naturalnego przebiegu autyzmu, jest jednak pomocna w kontrolowaniu zachowań trudnych. U części pacjentów poprawę notuje się po wprowadzeniu leczenia dietetycznego.

Podstawowe piśmiennictwo:

1 / Pużyński S., Wciórka J. (Red.): Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD-10. Opisy kliniczne i diagnostyczne. Wyd.2 uzup. Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne „Vesalius” Instytut Psychiatrii i Neurologii Kraków – Warszawa -2000, s.287.

2 / Red. Wolańczyk T., Komender J. Zaburzenia emocjonalne i behawioralne u dzieci. Wyd. 1. Biblioteka pediatry. Wydawnictwo Lekarskie PZWL. 2005, s376.