Nowe, nieinwazyjne metody diagnostyczne chorób płodu, cieszą się coraz większym zainteresowaniem zarówno w środowisku medycznym, jak również wśród przyszłych rodziców. Stają się coraz popularniejsze w diagnostyce prawidłowego rozwoju płodu, a ukierunkowane są one przede wszystkim na określanie ryzyka występowania u płodu pewnych aberracji chromosomowych jak np. zespół Downa i inne. Budzą jednak wiele wątpliwości oraz wyzwalają dylematy natury etycznej, gdyż w przypadku wykrycia niektórych ciężkich wad płodu przepisy prawne umożliwiają przyszłym rodzicom dokonania wyboru – kontynuować ciążę czy też, ją zakończyć.

Podstawowymi celami przeprowadzania diagnostyki przedurodzeniowej nie jest dokonywanie selekcji i eliminacji płodów chorych, lecz przede wszystkim przygotowanie rodziców na narodziny chorego dziecka, uświadomienie im tego faktu oraz przedstawienie możliwości leczenia i postępowania w przypadku stwierdzenia wady. Nowoczesna diagnostyka prenatalna umożliwia bowiem nie tylko wykrycie istniejącej wady, ale również precyzyjne określenie jej rodzaju. Stwarza możliwość identyfikacji i podziału wad na postaci letalne oraz na te, które kwalifikują się do leczenia zarówno podczas ciąży, dzięki rozwojowi technik wewnątrzmacicznej korekty płodu, jak również bezpośrednio po urodzeniu. Wyniki tych badań mają więc istotne znaczenie w podejmowaniu decyzji, co do dalszego postępowania, gdyż umożliwiają rozpoznanie choroby na tyle wcześnie, by zapewnić urodzenie dziecka w optymalnych warunkach z odpowiednią opieką medyczną.

Badania prenatalne wykonywane są za pomocą technik inwazyjnych jak i nieinwazyjnych. Kiedyś proponowało się je ciężarnym zaliczanym do tzw. grupy podwyższonego ryzyka, jednak obecnie coraz więcej kobiet korzysta z takiej możliwości.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych:

1. Badania nieinwazyjne – mogą być wykonywane u każdej ciężarnej, bez względu na czynniki ryzyka chorób płodu
2. Badania inwazyjne
   • Nieprawidłowości badań nieinwazyjnych (usg, test PAPP-A, test potrójny)
   • Urodzenie dziecka z wadą genetyczną, chorobą metaboliczną lub inną ciężką wadą
   • Choroby genetyczne w rodzinie
   • Wiek matki powyżej 35 lat

Do technik inwazyjnych należą: amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza, nieinwazyjnych: ultrasonografia oraz testy prenatalne. Techniki inwazyjne wymagają ścisłego nadzoru medycznego po zabiegu oraz specjalistycznego sprzętu. Niosą one ze sobą niewielkie (około 1%) ryzyko powikłań jak np. przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego, poród przedwczesny, krwawienia czy też zakażenie wewnątrzmaciczne, a w niektórych przypadkach nawet uszkodzenie płodu. W związku z zagrożeniem powikłań ciąży związanych z diagnostyką inwazyjną badania prenatalne powinno rozpocząć się od wykonania badań nieinwazyjnych.

Zalety nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej:

• Nie stwarza zagrożenia dla ciąży i rozwoju płodu
• Umożliwia:
  • Określenie optymalnego terminu i sposobu porodu
  • Wybór odpowiedniego ośrodka referencyjnego do porodu
  • Podjęcie terapii płodu w czasie ciąży
  • Przygotowanie rodziców na poród chorego dziecka
• Cechuje się dużą wykrywalnością chorób płodu, szczególnie uwarunkowanych genetycznie.
• Nie wymaga szczególnych wskazań
• Można ją przeprowadzać u każdej ciężarnej

Biorąc pod uwagę statystyki, większość wad rozwojowych płodu jest uwarunkowana genetycznie, w związku z czym badania prenatalne ukierunkowane są przede wszystkim na wykrywanie właśnie takich wad. Mogą one być spowodowane aberracjami chromosomalnymi, mutacjami jednogenowymi lub dziedziczeniem wielogenowym.

Ogromne możliwości, jakie stwarza diagnostyka ultradźwiękowa pozwala na bardzo szerokie jej zastosowanie w diagnostyce prenatalnej, opierającej się przede wszystkim na ultrasonograficznym badaniu genetycznym pozwalającym na dokładną ocenę prawidłowości anatomii płodu, ewentualne wykrycie wad rozwojowych, jak również stanowi badanie, które jest jedną ze składowych testów prenatalnych wykrywających aberracje chromosomalne takie jak np. zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa. Największą wartość diagnostyczną mają badania przeprowadzane za pomocą wysokospecjalistycznego sprzętu o dużej rozdzielczości, przez osoby mające odpowiednie kwalifikacje oraz duże doświadczenie w rozpoznawaniu wad rozwojowych płodu.

W przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości w USG, diagnostykę poszerza się o badania inwazyjne. USG genetyczne nie wiążą się z żadnymi zagrożeniami zarówno dla matki, jak i dla rozwijającego się dziecka, a możliwość połączenia badania ultrasonograficznego z badaniami biochemicznymi z surowicy krwi matki (testy prenatalne) przyczynia się do ograniczenia ilości wykonywanych badań inwazyjnych stwarzających ryzyko powikłań ciąży, jak również pozwala na dokładniejszą selekcję ciężarnych kwalifikowanych do tych zabiegów.

W badaniu ultrasonograficznym wykorzystywanym we wczesnej diagnostyce wad genetycznych płodu (w 1 trymestrze ciąży), najważniejszymi markerami są: przezierność karkowa oraz obecność kości nosowej.