W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD zespół określony jest symbolem Q 86.0. Medyczna diagnozę FAS potwierdzają cztery podstawowe kryteria:

1. Udokumentowane picie alkoholu przez ciężarną;
2. Przed i pourodzeniowy deficyt wzrostu, wagi ciała i obwodu głowy;
3. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, które wyraża się jako upośledzenie funkcji fizycznych, intelektualnych i społecznych;
4. Zespół fizycznych anomalii wyrażający się mniej lub bardziej widocznymi deformacjami budowy kończyn, twarzy, mięśni i wadami narządów wewnętrznych.  

Brak któregoś z wyżej wymienionych objawów nie wyklucza problemu, ale wskazuje na uszkodzenie diagnozowane jako:

• Alkoholowy Efekt Płodowy – Fetal Alkohol Effect (FAE)
• Poalkoholowe zaburzenia układu nerwowego – Alkohol Related Neurodevelopmental Disorder (ARND)
• Uszkodzenie płodu spowodowane alkoholem – Fetal Alkohol Related Conditions (FARC)
• Wady wrodzone spowodowane alkoholem – Alkohol Related Birth Defects (ARBD)   

Nieznane jest krytyczne stężenie alkoholu, które decydowałoby o wystąpieniu FAS czy innych zaburzeń rozwoju związanych z alkoholem. Uważa się, że skutki narażenia płodu na działanie alkoholu zależne są od następujących czynników: 

• wielkości dawki alkoholu spożywanego przez ciężarną – im większa ilość wypijanego alkoholu, tym większe straty zdrowotne
• częstotliwości picia
• okresu ciąży, w którym kobieta pije alkohol – w pierwszym trymestrze ciąży alkohol zaburza organogenezę, w kolejnych okresach funkcjonowanie wszystkich układów organizmu
• czynników genetycznych – różne rasy w różnym stopniu podatne są na teratogenne wpływy alkoholu, np. kobiety indiańskie rodzą wielokrotnie częściej dzieci uszkodzone, nie można tego wyjaśnić tylko wpływami kulturowymi i społecznymi
• wieku i stanu zdrowia matki – kobiety starsze najczęściej mają za sobą „dłuższą historię picia”, znaczniejsze problemy z jego ograniczaniem
• innych uzależnień i nawyków (palenie papierosów, przyjmowanie środków psychoaktywnych, leków) – kobiety równocześnie palące rodzą dzieci z mniejszą wagą urodzeniową, znany jest Zespół Dziecka Nikotynizowanego, w którym występują także znaczące zaburzenia układu krążeniowo-oddechowego
• stylu życia matki (stres, błędy dietetyczne, niedożywienie, itp.)

Zależne od alkoholu zmiany OUN mają głównie charakter komórkowy. Alkohol zaburza normalny wzorzec migracji komórek mózgowych do miejsca przeznaczenia, co skutkuje nieprawidłowym rozwojem niektórych obszarów mózgu – w tym jądra ogoniastego, ciała modzelowatego. Inne czynniki uszkadzające rozwój OUN to zwiększone wytwarzanie wolnych rodników tlenowych, zmieniona reaktywność komórek na czynniki wzrostowe, zaburzenie integralności błon komórkowych z nieprawidłowym przebiegiem impulsów biochemicznych i elektrycznych. Do makroskopowych zmian OUN występujących w FAS zaliczamy zmniejszenie objętości mózgu i słabe jego pofałdowanie, zmniejszenie objętości móżdżku, hipokampa oraz nieprawidłową budowę spoidła wielkiego.

Tym co już „na pierwszy rzut oka” wskazuje na podejrzenie FAS są cechy dysmorfii. Należą do nich w szczególności:

• skrócone szpary powiekowe
• opadające powieki
• szerokie rozstawienie oczodołów
• krótkowzroczność, zez
• krótki, zadarty nos
• brak rynienki podnosowej
• szeroka nasada nosa
• spłaszczona środkowa część twarzy
• nisko osadzone uszy
• cienka górna warga
• małożuchwie

Wyżej wymienione anomalie twarzy, charakterystyczne dla osób z FAS, są najbardziej widoczne w okresie wczesnego dzieciństwa i obecne u ponad połowy dzieci z FAS. Z upływem lat mogą być one coraz mniej zauważalne, co nie oznacza, że dziecko „wyrosło” z FAS.

W niektórych przypadkach FAS/FAE należy różnicować z innymi zespołami chorobowymi, np. ze skutkami narażenia płodu na działanie leków psychotropowych, skutkami narażenia płodu na działanie promieniowania jonizującego, Zespołem Abstynencyjnym Noworodka, zespołem kruchego chromosomu X, zespołem Corelli Se Lange, zespołem Williamsa, autyzmem, mózgowym porażeniem dziecięcym.  

Zasadnicze trudności szkolne i wychowawcze związane z  uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego  przez alkohol:

• Zaburzenia zapamiętywania i obniżona koncentracja uwagi.
• Zaburzenia orientacji przestrzennej (braki integracji sensomotorycznej w wyniku zakłóconego przez alkohol sposobu odbierania bodźców).
• Zaburzenia rytmów biologicznych (sen – aktywność, problemy w poczuciu czasu)
• Brak zdolności przewidywania i rozumienia konsekwencji swoich działań.
• Trudności w planowaniu, organizowaniu,,stanowiska pracy”.
• Problemy w zakresie widzenia – szczególnie peryferyjnego, słaba uwaga wzrokowa, trudności z wybieraniem obiektów zależnie od ich rangi (trudności w uczeniu się z podręcznika, rozproszenie,,uwagi wzrokowej”).
• Problemy w zakresie słyszenia – nadwrażliwość lub niedowrażliwość słuchowa.
• Zaburzenia czucia głębokiego, dotykowego, temperatury, bólu wpływają na niepełną,,świadomość” położenia ciała, upośledzają sprawności grafomotoryczne, utrudniają samoobsługę, zaburzają precyzję wykonywania ćwiczeń, wykresów, prac plastycznych.
• Dobry rozwój mowy, obszerność i,,kwiecistość” wypowiedzi maskują braki w zakresie rozumienia mowy innych i czytanego tekstu.
• Nieumiejętność rozpoznawania uczuć u siebie i innych, brak empatii, trudności w rozumieniu metafor, alegorii, intencji.

Wyżej wymienione ograniczenia i nieadekwatne rozumienie możliwości dziecka przez otoczenie ma szereg negatywnych skutków wtórnych. Dzieci z FAS obciążane są często zadaniami zbyt złożonymi i trudnymi, uzyskują słabe wyniki w nauce, co w Polsce mocno wpływa na ich ocenę w domu i szkole. Otrzymują negatywne określenia: zdolnych leni, krnąbrnych, kłamców. Małe postępy szkolne pogarszają ich samoocenę, mogą prowadzić do spadku nastroju i innych objawów depresji, zachowań agresywnych, nadpobudliwości. Dzieci z FAS mają  problemy w funkcjonowaniu i w klasie i w grupie towarzyskiej, stają się często ofiarami żartów i są odtrącane. Są postrzegane jako naiwne, niedojrzałe, łatwo ulegają sugestiom i namowom innych, a zatem można nimi łatwo manipulować

Duża grupa dzieci z FAS/FAE rodzi się w rodzinach z problemem alkoholowym, o niskim statusie społecznym – ubogich, uzależnionych od alkoholu, narkotyków i nikotyny. Te dzieci, które pozostaną,,przy rodzicach‘’ bywają narażone na działanie przemocy, zaniedbania w zakresie wielu życiowych potrzeb, wzrastają wśród niekorzystnych wzorców społecznych.

Aż 80% dzieci i młodzieży dotkniętych FAS/FAE wychowuje się poza rodzinami biologicznymi – w rodzinach adopcyjnych i zastępczych oraz w placówkach opiekuńczo-  wychowawczych.