Zaloguj
Reklama

Zespół Seckela - co o nim wiemy?

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Featherstone L, Sherman S, Quigg, MH, J: Prenatal diagnosis of Seckel syndrome. J Ultrasound Med 15:85, 1996
    Majoor-Krakauer DF, Wladmimiroff JW, et. al.:Microcephaly, micrognathia, and bird-headed dwarfism: prenatal diagnosis of a Seckel-like syndrome. J Med Genet 27:183, 1987
    Shanske A, Caride DG, Menasse-Palmer L, et. al:Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature. J Med Gen 70:155, 1997

Adres www źródła:


Zespół Seckela - co o nim wiemy?
Fot. medforum
(0)

Zespół Seckela, nazywany bywa także zespołem Harpera, karłowatością ptasio głową czy niskorosłością z małogłowiem. Zaliczany jest do tzw. karłowatości pierwotnej. Choroba ta jest wadą wrodzoną i może pojawić się zarówno u chłopców jak i u dziewczynek. Dziedziczona jest ona w sposób autosomalnie recesywny, obejmujący pojedynczą mutację genową.

Miejsca genowe na chromosomach, które mogą odpowiadać za pojawienie się tego schorzenia to:  SCKL1 (3q22.1-q24), SCKL2 (18p11.31-q11.2)i SCKL3 (SCKL3 (14q23). Cały czas poszukiwane są bezpośrednie przyczyny i czynniki odpowiedzialne za rozwój tej choroby.O tym, że dziecko dotknięte jest zespołem Seckleta możemy dowiedzieć się już w trakcie ciąży. Podczas badań USG widoczne jest bowiem zahamowanie jego wzrostu (karłowatość), podobnie jest po urodzeniu gdzie dziecko dorasta tylko do około 50cm. Po czy jego wzrost ulega zahamowaniu.

Innymi objawami charakterystycznymi dla tego zespołu są:

  • zaburzenie umysłowe,
  • małogłowie,
  • specyficzne dysmorfie twarzy,
  • szczególnie duże oczy,
  • duży nos,
  • bardzo nisko osadzone małżowiny uszne,
  • bała bródka (bardzo często cofnięta),
  • dyslokacje kostne,
  • anemia,
  • niezstąpione jądra,
  • ostra białaczka szpikowa,
  • różnego rodzaju problemy stomatologiczne obejmujące głównie zęby.

W chwili obecnej nie ma możliwości na wyleczenie tej choroby, w związku z powyższym stosowane jest leczenie objawowe. Dziecko znajduje się cały czas pod opieka wielu specjalistów, w tym: reumatolog, pediatry, neurologa, genetyka, stomatologa oraz ortopedy. Osoby chore dożywają do 20go roku życia. Cały czas prowadzone są badania, których celem jest nie tylko poznanie przyczyn oraz czynników ryzyka prowadzących do rozwoju choroby ale także sposobów jej wyleczenia.

(0)
Reklama
Komentarze