Zaloguj
Reklama

Alfa-mannozydoza

Alfa-mannozydoza
Fot. medforum
(0)

Alfa-mannozydoza zaliczana jest do chorób uwarunkowanych genetycznie. Została opisana w 1967 roku i należy do chorób lizosomalnych spichrzeniowych. Dziecko rodzi się zdrowe i początkowo rozwija się prawidłowo, niestety choroba cały czas powoli postępuje.

Alfa-mannozydoza to zespół, który spowodowany jest niedoborem jednego z enzymów lizosomalnych tzw. alfa- mannozydozy. Odpowiada za to mutacja w jednym z białek o nazwie MAN2B1. Dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Jest to choroba występująca stosunkowo rzadko i co ważne powoduje ona bardzo szeroki zakres klinicznych odchyleń. Warto także wspomnieć o tym, że znana jest także postać beta tej choroby. W alfa-mannozydozie dochodzi do kumulacji w organizmie łańcuchów oligosacharydowych.

Oligosacharydy to długie łańcuchy cukrów, które biorą udział w budowaniu kości, skóry, chrząstek oraz ścięgien. Podczas naszego wzrostu, nieużywany przez organizm materiał budulcowy musi zostać metabolizowany. Za to odpowiada enzym alfa-mannozydoza, którego nie ma u chorych osób. Prowadzi to do zmagazynowania w komórce mannozy dozy, która narasta i prowadzi do jej uszkodzenia.

W większości przypadków objawy u niemowląt są prawie niezauważalne, z czasem jednak ulegają nasileniu. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeśli chodzi o objawy i problemy do których prowadzi. Mogą mieć one ogromny wpływ na rozwój i sprawne funkcjonowanie dziecka, ale także mogą być bardzo lekkie i nie utrudniać normalnego życia oraz rozwoju.  

Wśród najczęściej spotykanych objawów znajdują się:

  • wrodzona stopa końsko-szpotowa (występuje najczęściej u niemowląt),
  • wodogłowie, spotykane już u niemowląt,
  • problemy i zaburzenia z odpornością (u dzieci bardzo często mamy do czynienia z infekcjami, które po wyleczeniu znowu nawracają),
  • ataksja,
  • problemy z mową,
  • upośledzenie sprawności intelektualnych,
  • charakterystyczny wygląd (szeroko rozstawione zęby, wydatne czoło, półkoliste brwi, spłaszczony grzbiet nosa),
  • zez,
  • epizody psychotyczne,
  • skolioza,
  • deformacje mostka,
  • wady kości.

W przypadku rodziców, którym urodziło się dziecko z alfa-mannozydozą zalecane jest wykonanie badania prenatalnego w przypadku kolejnej ciąży. Ważne jest jednak to, by badanie zostało wykonane na samym początku ciąży. Leczenie zespołu alfa-mannozydozy polega na przeszczepie szpiku kostnego (BMT) oraz na enzymatycznej terapii zastępczej (ERT).

(0)
Reklama
Komentarze